本病是先天性疾病，可能是常染色體顯性、常染色體隱性或X-連鎖隱性遺傳所致的疾病，是由于下丘腦合成和分泌GnRH能力低下所致。GnRH分泌細(xì)胞來源于胚胎腦外的嗅板。如果胚胎時期嗅球形成不全則導(dǎo)致下丘腦GnRH分泌減少，故本病的特征為單純性促性腺激素分泌不足，性腺功能低下、類無睪癥和嗅覺喪失或減弱。部分患者合并有其他中線缺陷表現(xiàn)（如唇、腭裂，色盲）、隱睪和骨骼異常等?；颊哐獫{LH、FSH和睪酮水平均低下，染色體核型為46，XY。

性腺功能減退癥 - 實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查

血尿激素的測定

1。睪酮測定反映間質(zhì)細(xì)胞的功能，正常成年男性血睪酮水平為10～35nmol/L（3～10mg/L，RIA法）。

2。雙氫睪酮測定正常成年男性血雙氫睪酮水平為2nmol/L（0.5mg/L，RIA法）

3。血漿LH和FSH測定成年男性LH正常值5～10U/LFSH為5～20U/L（RIA法）。LH和FSH水平升高提示原發(fā)性睪丸功能低下。

4.hCG興奮實(shí)驗(yàn)hCG的分子結(jié)構(gòu)和生理效能與LH相似，hCG興奮睪酮分泌的反應(yīng)程度反映了間質(zhì)細(xì)胞的儲備功能。方法為肌內(nèi)注射hCG4000U，每天一次，共4天，第5天抽血測睪酮。正常人血睪酮應(yīng)成倍增加。低促性腺激素型性腺功能低下者血睪酮明顯增高。高促性腺激素型性腺功能低下者血睪酮無明顯增高。

5.GnRH興奮實(shí)驗(yàn)可反映垂體促性腺激素的儲備量。方法為靜脈注射GnRH50μg，分別于0、15、30和120min取血測LH和FSH。正常男性峰值出現(xiàn)在15～30min，LH約升高2～5倍，F(xiàn)SH約升高2倍。垂體功能受損者的試驗(yàn)結(jié)果為低弱反應(yīng)。下丘腦病變者呈延遲反應(yīng)。原發(fā)性睪丸病變者呈過高反應(yīng)。

染色體性別分析

正常男性性染色體核型為46，XY?？谇徽衬ね科瑱z查性染色質(zhì)，男性性染色質(zhì)為陰性。

精液檢查

正常男性一次排精量為2～6ml，精子總數(shù)超過6000萬，密度大于2000萬/ml，活力和形態(tài)正常的精子大于50%。

睪丸活組織檢查

經(jīng)上述檢查未能明確診斷時，可作細(xì)針活組織病理學(xué)檢查。

性腺功能減退癥 - 診斷

對于性腺功能低下的患者首先應(yīng)仔細(xì)詢問病史，了解患者生長發(fā)育史，性功能和生育史，有無慢性疾病、毒物、藥物接觸史和煙、酒嗜好。查體應(yīng)詳盡，測量身高、指距、上下部量。注意毛發(fā)的分布和數(shù)量。檢查男性乳腺發(fā)育情況。睪丸的部位、大小和質(zhì)地。通過血漿睪酮水平測定、精液檢查和睪丸活檢等明確睪丸的功能狀況。依據(jù)血漿促性腺激素的水平可以區(qū)分低促性腺激素型和高促性腺激素型性腺功能低下。通過GnRH興奮試驗(yàn)、hCG刺激試驗(yàn)、染色體核型分析和血漿雙氫睪酮水平測定可進(jìn)一步明確診斷，指導(dǎo)治療。