19歲患者，因“發(fā)現(xiàn)右足背包塊3年伴右足負重、行走疼痛2年余”入院。 經(jīng)檢查后得知右踝部前內(nèi)側(cè)觸及約3ⅹ3cm大小質(zhì)硬、表面光滑、邊界清楚、不活動、壓痛包塊，表面皮溫不高，顏色正常，右內(nèi)踝部稍腫脹，右踝關(guān)節(jié)活動正常，足跟縱向叩擊試驗陰性，各趾可活動，趾端血運感覺正常。 后確診為軟骨母細胞瘤。（圖為入院檢查X光片）

　　成軟骨細胞瘤好發(fā)于男性，男女之比率為2～3∶1，大多數(shù)病例發(fā)生于10～20歲之間，由于其生長緩慢，癥狀在腫瘤發(fā)生后幾年可保持穩(wěn)定，因此在25～30歲也可見到，但它是起源于骨骼生長期，在特殊病例，也見于10歲以前和20～25歲以后。

　　1.癥狀與體征

　　本病無特殊的臨床癥狀及體征，臨床癥狀一般為局部間斷性疼痛，腫脹，伴有明顯壓痛，鄰近的關(guān)節(jié)內(nèi)紊亂癥狀，可有關(guān)節(jié)液滲出，病理性骨折少見，癥狀出現(xiàn)晚且輕，癥狀常已存在數(shù)月，有時是數(shù)年后腫瘤才得以診斷，由于腫瘤總是發(fā)生于關(guān)節(jié)周圍，其癥狀常與關(guān)節(jié)有關(guān)，依次為膝，肩，髖關(guān)節(jié)，軟骨母細胞瘤為中度疼痛，可因創(chuàng)傷或受壓而顯示腫瘤，在較膨脹和表淺的軟骨母細胞瘤，可觸到患骨呈輕度偏心性腫脹，關(guān)節(jié)功能可受限，可有中度關(guān)節(jié)積液，為漿-血性滲出，肌肉可萎縮，癥狀可持續(xù)幾個月至數(shù)年。

　　2.好發(fā)部位

　　成軟骨細胞瘤常發(fā)生在長管狀骨的骨骺部位或骨骺突起部位，依次為股骨，肱骨和脛骨，在股骨近端，腫瘤可起源于骨骺或大粗隆，發(fā)生于肱骨近端的軟骨母細胞瘤常起源于肱骨大結(jié)節(jié)，在脛骨，常發(fā)生于脛骨近側(cè)端，大多數(shù)軟骨母細胞瘤位于膝，肩和髖關(guān)節(jié)周圍，原發(fā)在干骺端或骨干部位者少見，股骨(33%)，肱骨(20%)和脛骨(18%)為最好發(fā)部位，在肱骨及脛骨最常見是在近側(cè)端，而股骨遠，近側(cè)端發(fā)病相同，下肢發(fā)病較上肢多，其他長管狀骨，例如尺，橈骨，腓骨發(fā)病者不多見，在手，足骨上發(fā)病的成軟骨細胞瘤約占10%，特別是距骨及跟骨，骨骼其余部位少見，典型的部位是位于關(guān)節(jié)周圍骨上，鄰近關(guān)節(jié)表現(xiàn)為類似原發(fā)滑膜炎過程，約有30%患者有關(guān)節(jié)滲出液，由于擴張性生長，軟骨母細胞瘤傾向于破壞生長軟骨，可從骨骺蔓延至鄰近的干骺端，在一些特殊病例，軟骨母細胞瘤可發(fā)生于生長軟骨的對側(cè)，即可位于干骺端。

　　3.軟骨母細胞瘤的自然病程

　　大部分病變?yōu)?期活躍性病變，有癥狀，生長緩慢，小部分為3期侵襲性病變，病變向鄰近關(guān)節(jié)或軟組織浸潤，軟骨母細胞瘤惡變者罕見，多見于骨盆和化療后，“良性”病灶的遠處轉(zhuǎn)移偶有發(fā)生。

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合影像學(xué)檢查，組織學(xué)檢查即可診斷，軟骨母細胞瘤是少數(shù)可經(jīng)冰凍得出診斷的腫瘤之一。