- Q:
- A:
你好，目前無(wú)有效治療方法。曾進(jìn)行過(guò)各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑...詳細(xì) »
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- A:
黏多糖貯積癥Ⅵ型的治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。對(duì)關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對(duì)易感染傾向也必須進(jìn)...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀有特殊容貌，肝脾腫大和生長(zhǎng)遲緩，反復(fù)呼吸道感染、反應(yīng)遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。角膜周邊可有細(xì)微...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅳ型的癥狀有身材矮小，主要是脊柱變短，而肢體相對(duì)過(guò)長(zhǎng)，站立時(shí)手可伸至膝部。關(guān)節(jié)腫大，以腕、膝部為著，呈球形。膝內(nèi)翻，扁平足，兩側(cè)膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)彎...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅵ型的癥狀分為重型（MPSⅥ-A型）和輕型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3歲發(fā)病，常有關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小、...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀有進(jìn)行性智力低下，生后1歲內(nèi)智力發(fā)育均正?；騼H有輕度落后，智力低下一般在4～7歲出現(xiàn)，10歲時(shí)已很嚴(yán)重，在智力低下進(jìn)行性加重的同時(shí)，可...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況；其他可采取對(duì)癥治療。本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進(jìn)展...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅷ型的癥狀為身材較同齡人矮小，上部較短，肢體相對(duì)長(zhǎng)，部分患者可關(guān)節(jié)腫大，以膝關(guān)節(jié)為主?；颊呙嫒荻喈惓?，表現(xiàn)為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷：根據(jù)臨床特征和尿液分析結(jié)果，應(yīng)懷疑該型綜合征的診斷，而確診必須依靠證實(shí)有特異的酶缺陷，因?yàn)楸拘?個(gè)亞型臨床表現(xiàn)相似。尿中排泄的大量黏...詳細(xì) »
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- A:
黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位于3號(hào)染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于3號(hào)染...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳?；蚨ㄎ挥?號(hào)染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于3號(hào)染...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因不明，為常染色體隱性遺傳?；蚨ㄎ挥?號(hào)染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因不明，為常染色體隱性遺傳。基因定位于3號(hào)染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于...詳細(xì) »
- Q:
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黏多糖貯積癥Ⅳ型的癥狀有身材矮小，而肢體相對(duì)過(guò)長(zhǎng)，站立時(shí)手可伸至膝部。關(guān)節(jié)腫大，以腕、膝部為著，呈球形。膝內(nèi)翻，扁平足，兩側(cè)膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)彎曲畸形，形成半蹲...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥IS型的診斷須測(cè)定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPS IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥(α-i...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥IS型的診斷須測(cè)定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPS IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥(α-i...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅷ型的診斷要點(diǎn)：.一般檢查，尿中出現(xiàn)過(guò)多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。2.X線檢查四...詳細(xì) »
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黏多糖貯積癥Ⅱ型的癥狀：初生時(shí)多正常，約從2歲開(kāi)始即出現(xiàn)發(fā)育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發(fā)生較晚，進(jìn)展也較慢?？捎嘘P(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小，但無(wú)...詳細(xì) »
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- A:
黏多糖貯積癥IS型的癥狀表現(xiàn)為2—7歲時(shí)出現(xiàn)爪型手和指僵直，6—20歲時(shí)進(jìn)行性嚴(yán)重角膜混濁和主動(dòng)脈瓣病。智能正常。腕管綜合征伴手指感覺(jué)喪失為常見(jiàn)并發(fā)癥，有報(bào)...詳細(xì) »
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- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷要點(diǎn)為X線表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴(kuò)大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎...詳細(xì) »
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除對(duì)癥處理外，尚無(wú)特殊的治療方法。將正常人血漿輸入病人體內(nèi)后，臨床癥狀、體征和尿中生化改變可有所減輕。詳細(xì) »