糖原累積病是怎樣的一組疾病
你好,糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機(jī)體組織糖原累積過多而分解困難為特點(diǎn)，極少為糖原合成代謝障礙，致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少，糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病.
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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糖原累積病是一組兒童遺傳性疾病，以糖原代謝紊亂為特征，包括糖原累積過多、分解困難及合成障礙等，涉及多個(gè)器官和系統(tǒng)。 1. 發(fā)病機(jī)制：由于基因突變導(dǎo)致參與糖原代謝的酶功能缺陷，影響糖原的合成、分解或儲(chǔ)存。 2. 癥狀表現(xiàn)：不同類型癥狀各異，常見如低血糖、肝大、生長(zhǎng)遲緩、肌肉無(wú)力等。 3. 診斷方法：包括血液生化檢查、基因檢測(cè)、肝組織活檢等。 4. 疾病分型：根據(jù)缺陷酶的不同，分為 I 型、II 型、III 型等多種類型。 5. 治療原則：以對(duì)癥治療為主，如飲食調(diào)整、藥物治療等。 6. 預(yù)防措施：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防。 糖原累積病雖然復(fù)雜，但通過早期診斷和合理治療，可改善患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)帶其到正規(guī)醫(yī)院就診。
2024-12-18 15:20
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