- Q:
- A:
神經元蠟樣脂褐質沉積癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)病理檢查結果和基因檢查結果。其中病理檢查發(fā)現(xiàn)病理性脂褐素顆粒是診斷NCL的金標準。產前診斷NCL也主要依靠電子顯...詳細 »
- Q:
- A:
神經元蠟樣脂褐質沉積癥的病因不明，為常見的遺傳性進行性神經系統(tǒng)變性病，多數(shù)患者在兒童期發(fā)病，偶爾也出現(xiàn)在成年人。本病具有隱性遺傳的特點，偶爾在成年型NCL中...詳細 »
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堿性磷酸鈣結晶沉積病的治療：.藥物治療，堿性磷酸鈣沉積所造成的急性關節(jié)或關節(jié)旁炎癥，可用非甾體抗炎藥物治療，用量與急性痛風相同。秋水仙堿口服或靜脈點滴治療也...詳細 »
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- A:
焦磷酸鈣沉積病的病因不明，盡管目前已經發(fā)現(xiàn)許多環(huán)境與遺傳因素和焦磷酸鈣沉積病有關，但至今尚未找到具有普遍性的特異性病因，本病的發(fā)生還有待進一步的研究。 1....詳細 »
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- A:
二水焦磷酸鈣結晶沉積癥的治療目前尚無法去除軟骨和關節(jié)囊中CPP的沉積。治療相關的代謝障礙，已沉積的CPP結晶也不會重吸收。相反，某些治療或許干擾鈣平衡，而促...詳細 »
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- A:
羥磷灰石沉積病的病因不清。按目前臨床所見，HA異常沉積大致可發(fā)生于下列三種情況：.組織的損傷（營養(yǎng)不良性鈣化）。2.高鈣血癥或甲狀旁腺機能亢進狀態(tài)（轉移性鈣...詳細 »
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- A:
焦磷酸鈣沉積病的癥狀臨床表現(xiàn)分為3類：急性滑膜炎型；慢性關節(jié)炎型；偶然發(fā)現(xiàn)的焦磷酸鈣沉積病型?，F(xiàn)闡述于下：1.急性滑膜炎型即為A型的假性痛風型，這是老年單關...詳細 »
- Q:
- A:
二水焦磷酸鈣結晶沉積癥的癥狀可無軟骨鈣化表現(xiàn)，所以目前一般稱之為“焦磷酸性關節(jié)病”。焦磷酸性關節(jié)病病人，約有1/4表現(xiàn)假性痛風癥狀。且男性病人較多。關節(jié)炎癥...詳細 »
- Q:
- A:
可能為酸性酯酶缺乏引起的脂質代謝障礙。由于脂質代謝障礙致使脂質在內臟沉積，在增大的肝脾內、骨髓及腸壁中可見到泡沫細胞;腎上腺增大，有脂質沉積且可匯合成囊腫，...詳細 »
- Q:
- A:
半乳糖腦苷類脂沉積病的癥狀有患兒極易興奮、受驚，頻繁哭叫，全身僵硬，無故發(fā)熱、嘔吐，進行性智能及活動減退，發(fā)育緩慢。此后逐步出現(xiàn)肌張增高、交叉腿、身體側扭、...詳細 »
- Q:
- A:
無特效治療方法，多于幼年時死亡。詳細 »
- Q:
- A:
羥磷灰石沉積病的癥狀：.關節(jié)周圍炎，可發(fā)生于任何年齡和性別。常于受傷后或自發(fā)突然開始，疼痛明顯，局部有觸痛。數(shù)日后逐漸緩解或完全消退。病變累及肩峰下滑囊、肌...詳細 »
- Q:
- A:
輕鏈病與輕鏈沉積病的治療一般對化療較敏感，使用潑尼松加氧芬胂聯(lián)合化療，可使LCDD所致腎功能不全得以穩(wěn)定或得到改善，但已有明顯腎功能不全（血清Cr>4mg/...詳細 »
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- A:
脂質沉積性肌病的癥狀常見于兒童，成人亦可發(fā)病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無，以肢帶肌受累嚴重少數(shù)可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽...詳細 »
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- A:
堿性磷酸鈣結晶沉積病的病因不明，關節(jié)旁肌腱內的堿性磷酸鈣晶體沉積，曾被認為是由于肌腱損傷而導致的繼發(fā)異位鈣化，因此關于本病的經典描述常常把其與肩關節(jié)的過度使...詳細 »
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- A:
堿性磷酸鈣結晶沉積病的病因不明，關節(jié)旁肌腱內的堿性磷酸鈣晶體沉積，曾被認為是由于肌腱損傷而導致的繼發(fā)異位鈣化，因此關于本病的經典描述常常把其與肩關節(jié)的過度使...詳細 »
- Q:
- A:
典型的臨床表現(xiàn)、x線檢查示腎上腺多數(shù)鈣化點、骨髓有泡沫細胞等對本病的診斷很有幫助。詳細 »
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- A:
半乳糖腦苷類脂沉積病的病因為半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限于中樞神經系統(tǒng)白質，表現(xiàn)為受累白質中有大量的球狀細胞(globoid cell...詳細 »
- Q:
- A:
輕鏈病與輕鏈沉積病的癥狀臨床可表現(xiàn)為不明原因的貧血、發(fā)熱、周身無力、出血傾向，淺表淋巴結及肝、脾大，繼而出現(xiàn)局限性或多發(fā)性骨痛、病理性骨折或局部腫瘤。骨骼局...詳細 »
- Q:
- A:
脂質沉積性肌病的病因：本病半數(shù)患者有家族史，屬常染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現(xiàn)。脂肪代謝生化轉變過程中的任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙，...詳細 »
- Q:
- A:
這一般是不用手術的，沒有好的治療方法的，最好及時檢查，對癥治療。詳細 »
- Q:
- A:
應用阿維A酯(依曲替酯)可使皮膚損害減輕。詳細 »
- Q:
- A:
無特殊治療。原發(fā)性者呈進行性發(fā)展，至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難，少數(shù)嚴重者需行氣管切開。詳細 »
- Q:
- A:
皮膚改變在幼年期逐漸突出。面部發(fā)生黃棕色小結節(jié)。頭皮受累出現(xiàn)脫發(fā)。發(fā)生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹表現(xiàn)為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落。詳細 »
- Q:
- A:
類脂質蛋白沉積癥又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性，是一種罕見的遺傳性疾病。詳細 »
- Q:
- A:
無特殊治療。原發(fā)性者呈進行性發(fā)展，至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難，少數(shù)嚴重者需行氣管切開。繼發(fā)性光感型患者于避免日曬后癥狀常能逐漸改善。詳細 »
- Q:
- A:
本病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發(fā)生原因尚不明確。詳細 »