常染色體隱性遺傳病有何特征及治療方法？
你好，這是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病幾率不高，常見(jiàn)于猶太人，孩子出生6個(gè)月后會(huì)有癥狀，肝脾腫大，食欲不振，面色蠟黃，智力低下。
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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常染色體隱性遺傳病是一類由基因突變導(dǎo)致的疾病，具有特定的遺傳模式和臨床表現(xiàn)。其癥狀多樣，治療方法也因病情而異，包括藥物治療、飲食調(diào)整、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.遺傳模式：這種遺傳病通常在雙親均攜帶致病基因但無(wú)癥狀時(shí)，子女有 25%的發(fā)病幾率。 2.癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)癥狀如肝脾腫大、食欲不振、面色蠟黃、智力低下等，多在出生 6 個(gè)月后逐漸顯現(xiàn)。 3.診斷方法：通過(guò)基因檢測(cè)、血液檢查、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4.治療手段：藥物治療方面，可能會(huì)使用促進(jìn)造血的藥物如促紅細(xì)胞生成素、維生素 B12 等；飲食上，要保證營(yíng)養(yǎng)均衡；康復(fù)訓(xùn)練有助于改善患兒的身體機(jī)能。 5.預(yù)防措施：進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，對(duì)有家族病史的人群尤為重要。 總之，對(duì)于常染色體隱性遺傳病，早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量，減輕癥狀，但目前仍無(wú)法完全根治。
2024-12-18 23:32
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因?yàn)閭€(gè)體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會(huì)實(shí)踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個(gè)體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實(shí)際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個(gè)體的教育與學(xué)習(xí)，依賴于個(gè)體的主觀努力與實(shí)踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個(gè)體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個(gè)體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒(méi)有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實(shí)際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來(lái)卻未見(jiàn)預(yù)期的發(fā)展，或許就是這個(gè)緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實(shí)質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國(guó)AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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