小兒黏多糖貯積?、粜褪窃鯓拥囊环N??？
我家的孩子現(xiàn)在一周二了，各方面的發(fā)育都比別人家的孩子慢，很擔心，帶他去醫(yī)院做了詳細檢查，結(jié)果出來說是小兒黏多糖貯積病Ⅳ型，都沒聽說過這病，想了解一下
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒黏多糖貯積?、粜褪且环N罕見的遺傳性代謝疾病，會影響骨骼發(fā)育、關(guān)節(jié)活動、視力等。病因在于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏，使黏多糖在體內(nèi)積聚。常見癥狀包括骨骼畸形、生長遲緩、視力問題等。治療方法包括藥物、手術(shù)和康復(fù)訓練等。 1. 疾病原理：基因突變使得體內(nèi)分解黏多糖的酶缺失或活性降低，黏多糖無法正常代謝，從而在組織和器官中積累。 2. 癥狀表現(xiàn)：骨骼方面，出現(xiàn)雞胸、脊柱側(cè)彎等畸形；關(guān)節(jié)僵硬、活動受限；還可能有角膜混濁影響視力，以及智力發(fā)育遲緩。 3. 診斷方法：通過血液檢測相關(guān)酶活性、基因檢測、影像學檢查（如 X 線、磁共振成像）等明確診斷。 4. 治療手段：藥物治療，如使用依洛硫酸酯酶α等；手術(shù)矯正嚴重的骨骼畸形；康復(fù)訓練改善關(guān)節(jié)活動和運動能力。 5. 日常護理：保證營養(yǎng)均衡，補充鈣和維生素 D；定期復(fù)查，監(jiān)測病情進展；進行心理支持，幫助孩子適應(yīng)疾病。 小兒黏多糖貯積?、粜碗m然治療困難，但早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量，家長要積極配合醫(yī)生，為孩子的健康努力。
2024-12-19 04:20
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，黏多糖病又稱硫酸角質(zhì)尿癥、離心性軟骨發(fā)育不良、畸形性軟骨-骨營養(yǎng)不良等，是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。
2015-11-13 06:40
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
