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孩子神經(jīng)遺傳病難確診,該去哪就醫(yī)?

智能障礙

我們國(guó)家哪個(gè)醫(yī)院對(duì)孩子看神經(jīng)科的遺傳病看的最好我的兩個(gè)孩子都是遺傳病智力低下顛癇,3-4發(fā)病,左腳開(kāi)始崴。在北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院找吳曄大夫看的,做核磁孩子已經(jīng)小腦和大腦都開(kāi)始萎縮做過(guò)腦白質(zhì)四項(xiàng),尿篩查。腹部B超,肌電圖,找北京醫(yī)學(xué)院黃昱做NCL-檢查,在孩子的腿上做過(guò)肌肉活檢,也沒(méi)查出來(lái)孩子到底是什么病,吳大夫診斷是神經(jīng)元蠟樣質(zhì)褐質(zhì)沉積病。我們做了這麼多檢查都沒(méi)有查出來(lái)。孩子現(xiàn)在走路老是往后仰摔倒。大孩子8歲去世。小孩子先在這各樣讓我也沒(méi)有辦法。想讓你們這些大夫看有沒(méi)有能讓孩子查出來(lái)

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    孩子患有神經(jīng)科遺傳病,經(jīng)過(guò)多項(xiàng)檢查仍未明確診斷,這讓家長(zhǎng)十分焦慮。對(duì)于此類情況,可從醫(yī)院的專業(yè)水平、醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)、檢查設(shè)備、科研能力以及多學(xué)科協(xié)作等方面考慮選擇合適的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。 1. 專業(yè)水平:選擇在神經(jīng)科領(lǐng)域有深厚學(xué)術(shù)積累和豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院,其醫(yī)生團(tuán)隊(duì)具備扎實(shí)的專業(yè)知識(shí)和技能。 2. 醫(yī)生經(jīng)驗(yàn):經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生能更敏銳地捕捉疾病特征,做出準(zhǔn)確判斷,減少誤診的可能。 3. 檢查設(shè)備:先進(jìn)的檢查設(shè)備有助于發(fā)現(xiàn)細(xì)微的病變,為診斷提供更準(zhǔn)確的依據(jù)。 4. 科研能力:科研實(shí)力強(qiáng)的醫(yī)院能開(kāi)展前沿的研究,為疑難病癥的診斷提供新的思路和方法。 5. 多學(xué)科協(xié)作:神經(jīng)遺傳病的診斷可能涉及多個(gè)學(xué)科,多學(xué)科協(xié)作的醫(yī)院能綜合各方意見(jiàn),提高診斷的準(zhǔn)確性。 總之,孩子的病情復(fù)雜,家長(zhǎng)應(yīng)多方了解,選擇綜合實(shí)力強(qiáng)的醫(yī)院,為孩子的診斷和治療爭(zhēng)取更多的機(jī)會(huì)。

    2024-12-19 17:28
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    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    病情分析:癲癇是兒童時(shí)期的常見(jiàn)病和多發(fā)病具有發(fā)作突然、發(fā)作時(shí)間無(wú)法預(yù)測(cè)、需要長(zhǎng)期治療等特點(diǎn)。同時(shí)兒童正處在心身發(fā)育、學(xué)習(xí)知識(shí)的關(guān)鍵時(shí)期加上社會(huì)上對(duì)于癲癇還存在著一些偏見(jiàn)和誤解患兒父母往往在心理、體力、經(jīng)濟(jì)等方面面臨較大的壓力。因此患兒父母正確了解癲癇的診療程序及注意事項(xiàng)、以積極樂(lè)觀的態(tài)度配合治療是十分必要的。合理安排患兒的生活、學(xué)習(xí)保證充分的休息飲食不過(guò)量飲水勿過(guò)多避免睡眠不足及情緒波動(dòng)。飲食上要定時(shí)定量不要暴飲暴食;忌辛辣、咖啡及海鮮發(fā)物。醫(yī)生詢問(wèn):

    2015-11-14 18:26
  • 回答3

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    癲癇是兒童時(shí)期的常見(jiàn)病和多發(fā)病具有發(fā)作突然、發(fā)作時(shí)間無(wú)法預(yù)測(cè)、需要長(zhǎng)期治療等特點(diǎn)同時(shí)兒童正處在心身發(fā)育、學(xué)習(xí)知識(shí)的關(guān)鍵時(shí)期加上社會(huì)上對(duì)于癲癇還存在著一些偏見(jiàn)和誤解患兒父母往往在心理、體力、經(jīng)濟(jì)等方面面臨較大的壓力因此患兒父母正確了解癲癇的診療程序及注意事項(xiàng)、以積極樂(lè)觀的態(tài)度配合治療是十分必要的合理安排患兒的生活、學(xué)習(xí)保證充分的休息飲食不過(guò)量飲水勿過(guò)多避免睡眠不足及情緒波動(dòng)飲食上要定時(shí)定量不要暴飲暴食;忌辛辣、咖啡及海鮮發(fā)物

    2015-11-14 11:28
  • 回答2

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    病情分析:癲癇是兒童時(shí)期的常見(jiàn)病和多發(fā)病,具有發(fā)作突然、發(fā)作時(shí)間無(wú)法預(yù)測(cè)、需要長(zhǎng)期治療等特點(diǎn)。同時(shí),兒童正處在心身發(fā)育、學(xué)習(xí)知識(shí)的關(guān)鍵時(shí)期,加上社會(huì)上對(duì)于癲癇還存在著一些偏見(jiàn)和誤解,患兒父母往往在心理、體力、經(jīng)濟(jì)等方面面臨較大的壓力。因此,患兒父母正確了解癲癇的診療程序及注意事項(xiàng)、以積極樂(lè)觀的態(tài)度配合治療是十分必要的。合理安排患兒的生活、學(xué)習(xí),保證充分的休息,飲食不過(guò)量,飲水勿過(guò)多,避免睡眠不足及情緒波動(dòng)。飲食上要定時(shí)定量,不要暴飲暴食;忌辛辣、咖啡及海鮮發(fā)物。醫(yī)生詢問(wèn):

    2015-11-14 09:53
  • 回答1

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    癲癇是兒童時(shí)期的常見(jiàn)病和多發(fā)病,具有發(fā)作突然、發(fā)作時(shí)間無(wú)法預(yù)測(cè)、需要長(zhǎng)期治療等特點(diǎn)。同時(shí),兒童正處在心身發(fā)育、學(xué)習(xí)知識(shí)的關(guān)鍵時(shí)期,加上社會(huì)上對(duì)于癲癇還存在著一些偏見(jiàn)和誤解,患兒父母往往在心理、體力、經(jīng)濟(jì)等方面面臨較大的壓力。因此,患兒父母正確了解癲癇的診療程序及注意事項(xiàng)、以積極樂(lè)觀的態(tài)度配合治療是十分必要的。合理安排患兒的生活、學(xué)習(xí),保證充分的休息,飲食不過(guò)量,飲水勿過(guò)多,避免睡眠不足及情緒波動(dòng)。飲食上要定時(shí)定量,不要暴飲暴食;忌辛辣、咖啡及海鮮發(fā)物。醫(yī)生詢問(wèn):

    2015-11-14 02:57
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是智能障礙?   人的智能有高低之分,這是因?yàn)閭€(gè)體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會(huì)實(shí)踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個(gè)體智能發(fā)展的潛在可能性,但智能的實(shí)際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個(gè)體的教育與學(xué)習(xí),依賴于個(gè)體的主觀努力與實(shí)踐。由于先天稟賦的差異,所以有些個(gè)體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧,的些被稱為“神童”。如果個(gè)體有健全的遺傳素質(zhì),但沒(méi)有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練,或者處于環(huán)境剝奪的情況之下,那么,智能就不能得到實(shí)際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來(lái)卻未見(jiàn)預(yù)期的發(fā)展,或許就是這個(gè)緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實(shí)質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國(guó)AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»

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