粘多糖 2 型患兒癥狀嚴(yán)重，病情發(fā)展程度如何？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：幾乎無智力，大小便失禁.骨骼已經(jīng)走形，伸不直僵硬，頭大，內(nèi)臟器官大，舌大，憋氣.現(xiàn)能蹣跚走路，能看出一陣陣疼，夜不能眠.尤其最近幾天看樣子很痛苦.因不會說話，不知道是哪里痛，食欲大小便正常.7個月發(fā)現(xiàn)雞胸，2歲時智力低于正常孩子，4歲查出粘多糖2型.曾經(jīng)治療情況和效果：多次去大醫(yī)院檢查，無藥可醫(yī).想得到怎樣的幫助：這是否是這種病的發(fā)展趨勢，骨骼會疼痛嗎?我想知道孩子的病已經(jīng)發(fā)展到什么程度了.謝謝專家給與幫助.
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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粘多糖 2 型是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響多個系統(tǒng)和器官?；純撼霈F(xiàn)幾乎無智力、大小便失禁、骨骼變形等癥狀。其病情發(fā)展通常會逐漸加重，涉及骨骼、內(nèi)臟、神經(jīng)系統(tǒng)等多個方面。 1. 骨骼系統(tǒng)：骨骼變形、僵硬、疼痛是常見癥狀。由于粘多糖在骨骼中的沉積，影響骨骼發(fā)育和結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致骨骼畸形和關(guān)節(jié)活動受限。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)：智力低下是典型表現(xiàn)，隨著病情進展，可能會出現(xiàn)認(rèn)知和運動功能進一步退化。 3. 內(nèi)臟器官：內(nèi)臟器官增大，影響其正常功能，如心臟、肝臟等，增加心肺負擔(dān)和代謝紊亂的風(fēng)險。 4. 呼吸系統(tǒng)：可能出現(xiàn)憋氣等癥狀，嚴(yán)重時影響呼吸功能。 5. 疼痛感知：患兒雖不會表達，但身體的疼痛可能源于骨骼病變、關(guān)節(jié)損傷等。 粘多糖 2 型目前尚無特效治療方法，但通過對癥治療和支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)矯正骨骼畸形等，可在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量。
2024-12-20 04:39
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因為個體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會實踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個體的教育與學(xué)習(xí)，依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預(yù)期的發(fā)展，或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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