媽媽和外婆患脊髓小腦萎縮,自己能否檢測(cè)遺傳及生育
我媽媽和外婆有脊髓小腦萎縮,媽媽40歲左右發(fā)病,現(xiàn)在不能行走,吃飯喝水容易嗆,我今年28歲,現(xiàn)在還沒有癥狀,我想去做基因檢測(cè),能檢測(cè)到我有沒有遺傳到媽媽的病嗎?我可以要自己的小孩嗎?會(huì)不會(huì)影響到下一代?
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回答5
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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脊髓小腦萎縮具有遺傳性,基因檢測(cè)可提供一定參考,但結(jié)果并非絕對(duì)。對(duì)于生育問題,需綜合多方面因素評(píng)估。包括基因檢測(cè)結(jié)果、家族病史、自身健康狀況、遺傳咨詢等。 1.基因檢測(cè):基因檢測(cè)能在一定程度上檢測(cè)是否攜帶相關(guān)致病基因,但存在檢測(cè)不出或結(jié)果不明確的可能。 2.家族病史:媽媽和外婆患病增加了遺傳風(fēng)險(xiǎn),但并非一定會(huì)遺傳。 3.自身健康:目前無癥狀不代表未攜帶基因,需密切關(guān)注身體變化。 4.遺傳咨詢:專業(yè)的遺傳咨詢師能根據(jù)家族情況提供更準(zhǔn)確的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和生育建議。 5.產(chǎn)前診斷:若決定生育,孕期可進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如羊水穿刺等,以了解胎兒情況。 總之,面對(duì)這種情況,應(yīng)保持理性和積極的態(tài)度。及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢,綜合評(píng)估后再做出關(guān)于生育的明智決策。
2024-12-26 05:49
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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本病尚無特異性治療,對(duì)癥治療可緩解癥狀. (1)左旋多巴可緩解強(qiáng)直等錐體外系癥狀,毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進(jìn)乙酰膽堿合成;氯苯胺丁酸可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟(jì)失調(diào),共濟(jì)失調(diào)伴肌陣攣首選噓硝安定;ATP,輔酶A,肌苷和維生素B族等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥可以試用; ?。?)手術(shù)治療:可行視丘毀損術(shù); ?。?)康復(fù)訓(xùn)練,物理治療及輔助行走器械可能有所裨益.進(jìn)行遺傳咨詢
2015-11-20 11:08
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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主要是共濟(jì)失調(diào)癥狀,說話清楚嗎?下樓梯有踩空的感覺嗎?喝水嗆嗎?情緒易激動(dòng)嗎?可用中藥修復(fù)腦細(xì)胞損傷,治療小腦萎縮第一控制病情,使癥狀不再加重,第二就是在控制病情的基礎(chǔ)上使癥狀減輕,逐漸好轉(zhuǎn),有需要可直接聯(lián)系.
2015-11-20 07:34
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要是指Friedreich共濟(jì)失調(diào),是脊髓和小腦的變性疾病.Friedreich共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現(xiàn)是共濟(jì)失調(diào),弓形足,視神經(jīng)萎縮,脊柱側(cè)彎,心肌病等. 病因:本病的生化改變尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型,其共同特征是中青年發(fā)病.血管病,占位病,常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào),經(jīng)CT掃描證實(shí)排除其他累及小腦及腦干的變化.[編輯本段]疾病描述 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型,包括SCA1-21.成年期發(fā)病,常染色體顯性遺傳及共濟(jì)失調(diào)等是本病的共同特征,并表現(xiàn)在連續(xù)數(shù)代中發(fā)病年齡提前和病情加重(遺傳早現(xiàn)). Harding根據(jù)是否伴眼肌麻痹,錐體外系癥狀及視網(wǎng)膜色素變性分為三型:ADCAI型,Ⅱ型和Ⅲ型,為病人及家系的臨床和基因診斷提供了線索,SCA發(fā)病與種族有關(guān),SCA1-2在意大利,英國(guó)多見,SCA3常見于中國(guó),德國(guó)和葡萄牙.
2015-11-19 23:15
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好!脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是脊髓和小腦的變性疾病.Friedreich共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳病,病因:本病的生化改變尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型,其共同特征是中青年發(fā)病.血管病,占位病,常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào),經(jīng)CT掃描證實(shí)排除其他累及小腦及腦干的變化.此情況是有遺傳的可能性的,具體建議積極到醫(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)檢查及治療觀察為宜
2015-11-19 22:10
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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國(guó),SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»
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