5 歲女兒確診楓糖尿病，如何治療與食療
女兒5歲，剛檢測結(jié)果得了一種先天性代謝疾病，名為“楓糖尿病”此病十分罕見，哪里是權(quán)威的治療機構(gòu)曾經(jīng)治療情況和效果：前幾天在住院，昨天湘雅附一電話通知的結(jié)果，現(xiàn)在在家里急的很，不知道如何治療，去哪里治療想得到怎樣的幫助：食療也不懂。
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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楓糖尿病是一種罕見的先天性代謝疾病，主要由于支鏈氨基酸代謝異常所致。治療方法包括飲食治療、藥物治療等。食療方面要嚴格控制支鏈氨基酸攝入。以下為您詳細介紹。 1. 疾病原理：楓糖尿病是由于基因突變導致支鏈酮酸脫氫酶復合體功能缺陷，使得支鏈氨基酸及其相應(yīng)酮酸在體內(nèi)蓄積。 2. 治療方法： 飲食治療：限制亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的攝入，使用特殊配方奶粉。 藥物治療：如維生素 B1 等，有助于改善代謝。 血液透析：在病情嚴重時，可幫助清除體內(nèi)有害物質(zhì)。 基因治療：仍處于研究階段。 康復治療：促進患兒運動、認知等功能發(fā)展。 3. 食療要點：根據(jù)患兒年齡、體重等制定個性化飲食方案，嚴格計算支鏈氨基酸攝入量。 4. 定期監(jiān)測：定期檢測血液中支鏈氨基酸水平，評估治療效果。 5. 心理支持：關(guān)注患兒及家屬心理狀態(tài)，提供心理支持。 楓糖尿病的治療需要綜合多種方法，并且長期堅持。家長要積極配合醫(yī)生，為患兒提供良好的治療環(huán)境和生活照顧。
2025-01-05 13:46
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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糖尿病的典型癥狀就是:多飲、多食、多尿及消瘦。但由于個體差異，很多患者在早期往往沒有很明顯的癥狀，糖尿病的診斷主要依據(jù)血糖值，如果空腹血糖大于等于7.0mmol/L，或餐后2小時大于等于11.0mmol/L，或OGTT試驗2小時血糖大于等于11.0mmol/L可診斷為糖尿病。建議你要積極的進行血糖檢查，如糖化血紅蛋白、糖耐量實驗等，進行明確診斷后再進行治療。
2015-11-22 13:04
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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拖延不治的主要危害在于發(fā)生各種并發(fā)癥，如腎功能不全（尿毒癥），視網(wǎng)膜剝離（失明），冠心病，中風等心腦血管疾病，范圍遍布全身，從頭到腳，從皮膚到臟器都有可能出現(xiàn)糖尿病并發(fā)癥
2015-11-22 08:33
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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糖尿病可以用二甲雙胍治療，同時需要飲食控制，減少含糖量高的食物。及時測量血糖，可以在家自測，定期到醫(yī)院讓醫(yī)生給調(diào)整用藥和飲食方案，增加運動，降低體重指數(shù)。如果口服藥物控制不好，可能需要胰島素治療
2015-11-22 08:30
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，這種情況考慮屬于一種遺傳性支鏈氨基酸(纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸)先天性代謝障礙的疾病一般臨床建議及時的結(jié)合氨基酸與營養(yǎng)治療，透析治療，大劑量維生素B1（硫胺素）和靜脈高能營養(yǎng)試試吧，維持為主，難以治愈
2015-11-22 05:41
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