家庭遺傳母體攜帶基因致男嬰早亡,女?huà)霟o(wú)事,咋回事?
家庭遺傳母體攜帶基因,男嬰出生后十歲之前發(fā)病死亡,女?huà)雱t無(wú)事。男嬰十歲之前
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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家庭遺傳中母體攜帶基因?qū)е履袐胧畾q前發(fā)病死亡而女?huà)霟o(wú)恙,可能涉及多種因素,如基因缺陷類型、遺傳方式、男女性別差異、環(huán)境影響、免疫反應(yīng)等。 1.基因缺陷類型:某些基因突變僅在男性胚胎發(fā)育或生長(zhǎng)過(guò)程中產(chǎn)生嚴(yán)重影響,如某些與肌肉發(fā)育、神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的基因突變。 2.遺傳方式:可能是性染色體連鎖遺傳,比如 X 染色體隱性遺傳,女性因有兩條 X 染色體,可能存在一條正常的補(bǔ)償,而男性只有一條 X 染色體,更易發(fā)病。 3.男女性別差異:男嬰和女?huà)朐谏斫Y(jié)構(gòu)、激素水平、代謝特點(diǎn)等方面存在差異,這可能導(dǎo)致對(duì)相同基因缺陷的不同反應(yīng)。 4.環(huán)境影響:外界環(huán)境中的某些因素,如化學(xué)物質(zhì)、輻射等,可能與基因缺陷相互作用,加重男嬰的病情。 5.免疫反應(yīng):男嬰的免疫系統(tǒng)發(fā)育和反應(yīng)特點(diǎn)可能使其對(duì)基因缺陷相關(guān)的異常蛋白產(chǎn)生更強(qiáng)烈的免疫攻擊,導(dǎo)致病情惡化。 總之,這種情況較為復(fù)雜,需要通過(guò)詳細(xì)的基因檢測(cè)和臨床研究來(lái)明確具體原因。對(duì)于有此類家族史的家庭,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2025-01-05 23:47
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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重癥肌無(wú)力有家族遺傳史屬高危癥狀建議去醫(yī)院查個(gè)遺傳基因譜,看看是否攜帶疾病基因。
2015-11-23 07:09
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什么是重癥肌無(wú)力? 重癥肌無(wú)力是一種神經(jīng)肌肉接頭功能異常導(dǎo)致的肌肉無(wú)力,它是一種自身免疫性疾病。這種疾病女性比男性更常見(jiàn),通常開(kāi)始于20~40歲之間,也可以發(fā)生在任何年齡。當(dāng)一個(gè)人出現(xiàn)全身乏力,尤其是當(dāng)肌無(wú)力累及到眼肌或顏面部的肌肉時(shí),或肌無(wú)力隨著受累肌肉使用而加重,休息后又恢復(fù)時(shí),醫(yī)生會(huì)懷疑有重癥肌無(wú)力。一般人群中發(fā)病率為(8-20)/10萬(wàn),患病率約為50/10萬(wàn)。 查看全文»
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王毅
主任醫(yī)師 教授
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
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梁建輝
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劉萍
主任醫(yī)師 教授
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