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家庭遺傳母體攜帶基因致男嬰早亡,女?huà)霟o(wú)事,咋回事?

重癥肌無(wú)力

家庭遺傳母體攜帶基因,男嬰出生后十歲之前發(fā)病死亡,女?huà)雱t無(wú)事。男嬰十歲之前

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    家庭遺傳中母體攜帶基因?qū)е履袐胧畾q前發(fā)病死亡而女?huà)霟o(wú)恙,可能涉及多種因素,如基因缺陷類型、遺傳方式、男女性別差異、環(huán)境影響、免疫反應(yīng)等。 1.基因缺陷類型:某些基因突變僅在男性胚胎發(fā)育或生長(zhǎng)過(guò)程中產(chǎn)生嚴(yán)重影響,如某些與肌肉發(fā)育、神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的基因突變。 2.遺傳方式:可能是性染色體連鎖遺傳,比如 X 染色體隱性遺傳,女性因有兩條 X 染色體,可能存在一條正常的補(bǔ)償,而男性只有一條 X 染色體,更易發(fā)病。 3.男女性別差異:男嬰和女?huà)朐谏斫Y(jié)構(gòu)、激素水平、代謝特點(diǎn)等方面存在差異,這可能導(dǎo)致對(duì)相同基因缺陷的不同反應(yīng)。 4.環(huán)境影響:外界環(huán)境中的某些因素,如化學(xué)物質(zhì)、輻射等,可能與基因缺陷相互作用,加重男嬰的病情。 5.免疫反應(yīng):男嬰的免疫系統(tǒng)發(fā)育和反應(yīng)特點(diǎn)可能使其對(duì)基因缺陷相關(guān)的異常蛋白產(chǎn)生更強(qiáng)烈的免疫攻擊,導(dǎo)致病情惡化。 總之,這種情況較為復(fù)雜,需要通過(guò)詳細(xì)的基因檢測(cè)和臨床研究來(lái)明確具體原因。對(duì)于有此類家族史的家庭,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

    2025-01-05 23:47
  • 回答1

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    重癥肌無(wú)力有家族遺傳史屬高危癥狀建議去醫(yī)院查個(gè)遺傳基因譜,看看是否攜帶疾病基因。

    2015-11-23 07:09
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是重癥肌無(wú)力?   重癥肌無(wú)力是一種神經(jīng)肌肉接頭功能異常導(dǎo)致的肌肉無(wú)力,它是一種自身免疫性疾病。這種疾病女性比男性更常見(jiàn),通常開(kāi)始于20~40歲之間,也可以發(fā)生在任何年齡。當(dāng)一個(gè)人出現(xiàn)全身乏力,尤其是當(dāng)肌無(wú)力累及到眼肌或顏面部的肌肉時(shí),或肌無(wú)力隨著受累肌肉使用而加重,休息后又恢復(fù)時(shí),醫(yī)生會(huì)懷疑有重癥肌無(wú)力。一般人群中發(fā)病率為(8-20)/10萬(wàn),患病率約為50/10萬(wàn)。 查看全文»

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  • 王毅

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  • 梁建輝

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  • 劉萍

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