巖藻糖苷貯積癥有哪些癥狀表現(xiàn)？
我的一個(gè)親戚從小就有些運(yùn)動(dòng)的障礙還有些智力障礙人看著很笨拙發(fā)育得很緩慢后來就去醫(yī)院檢查了結(jié)果說是患了巖藻糖苷貯積癥現(xiàn)在想了解下這個(gè)病有哪些幾天的癥狀？想得到怎樣的幫助：巖藻糖苷貯積癥的癥狀有哪些？（
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
-
巖藻糖苷貯積癥是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，主要包括骨骼異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、面容改變、內(nèi)臟損害以及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 1. 骨骼異常：患者可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形，如脊柱側(cè)彎、雞胸等，這會(huì)影響身體的正常姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)功能。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見的有智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙，如行走不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙，還可能有癲癇發(fā)作。 3. 面容改變：表現(xiàn)為面部粗糙、額頭突出、眼距增寬等特殊面容。 4. 內(nèi)臟損害：肝臟和脾臟常常腫大，影響其正常功能。 5. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，性發(fā)育也可能延遲。 6. 眼部問題：部分患者會(huì)有視力障礙、青光眼等眼部疾病。 7. 皮膚癥狀：皮膚可能變得粗糙、干燥，容易出現(xiàn)皮疹。 總之，巖藻糖苷貯積癥的癥狀較為復(fù)雜，且會(huì)隨著病情進(jìn)展逐漸加重。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行診斷和治療。
2024-12-12 02:55
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
王銀響 醫(yī)師
常州鼎武醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好成人型除可出現(xiàn)進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、生長(zhǎng)遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨無肝脾腫大、無角膜渾濁之外其最特征性表現(xiàn)為皮膚有彌漫性血管角質(zhì)瘤表現(xiàn)為針尖大小藍(lán)褐色隆起的皮損起初分布于腹背部以后可擴(kuò)展至上、下肢。
2015-12-04 09:44
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因?yàn)閭€(gè)體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會(huì)實(shí)踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個(gè)體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實(shí)際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個(gè)體的教育與學(xué)習(xí)，依賴于個(gè)體的主觀努力與實(shí)踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個(gè)體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個(gè)體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實(shí)際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預(yù)期的發(fā)展，或許就是這個(gè)緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實(shí)質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國(guó)AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 近期聚焦：神經(jīng)性頭痛“?？茖Ｖ巍彼拇?..
- 醫(yī)院排行：神經(jīng)性頭疼頭暈怎么治“在線...
- 今日焦點(diǎn)：神經(jīng)性頭痛的癥狀表現(xiàn)“康復(fù)...
- 破解就醫(yī)難題！9月4日—5日，昆明康...
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會(huì)診預(yù)告 | 7月26日—27日，北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任：巧施...
- 【僅剩一天！】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家何棟源：腦梗...
- 近期要聞！湖南治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪家好...
