1歲半孩子智力低下、發(fā)燒驚厥、語言不清且有輕度酮尿癥怎么辦
歲主要癥狀:智力低下發(fā)燒時出現(xiàn)驚厥語言不清.發(fā)病時間:1歲半化驗檢查結(jié)果:經(jīng)尿檢有輕度酮尿癥
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回答5
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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孩子出現(xiàn)智力低下、發(fā)燒驚厥、語言不清及輕度酮尿癥，可能由遺傳因素、腦部損傷、代謝異常、感染及發(fā)育遲緩等導致。 1.遺傳因素：某些基因突變或染色體異常可能影響孩子的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導致上述癥狀。 2.腦部損傷：出生時的產(chǎn)傷、缺氧，或后天的腦部外傷等，都可能損傷大腦，引起相關(guān)問題。 3.代謝異常：如輕度酮尿癥，可能影響能量代謝和神經(jīng)系統(tǒng)功能。 4.感染：嚴重的感染可能引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)炎癥，導致驚厥等癥狀。 5.發(fā)育遲緩：包括語言、智力等方面的發(fā)育遲緩，可能是綜合因素作用的結(jié)果。 總之，對于孩子的這些癥狀，需要綜合考慮多種因素，進行全面的檢查和評估，以確定具體原因，并制定個性化的治療和康復方案。
2024-12-12 13:48
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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看了你的資料后.診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.1低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸完全缺乏時亦可導致神經(jīng)系統(tǒng)損害因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類蔬菜水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）2歲均約為25—30mg/（kg.d）4歲以上約10—30mg/（kg..d）以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.2BH45—羥色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除飲食控制外需給予此類藥物
2015-12-05 03:51
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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1低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸完全缺乏時亦可導致神經(jīng)系統(tǒng)損害因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類蔬菜水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量2個月以內(nèi)約需50
2015-12-05 02:57
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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通過你的描述苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見可有腦小畸形肌張力增高步態(tài)異常腱反射亢進手部細微震顫肢體重復動作等.由于黑色素缺乏患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時患兒易合并有濕疹嘔吐腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法治療的目的是預(yù)防腦損傷.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外還應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì)如BH4多種神經(jīng)介質(zhì)如BH4多巴5-羥色胺葉酸等.早期可有神經(jīng)行為異常如興奮不安多動或嗜睡萎靡少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高腱反射亢進出現(xiàn)驚厥（約25％）繼之智能發(fā)育落后日漸明顯80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重常見肌張力減低嗜睡驚厥如不經(jīng)治療常在幼兒期死亡。
2015-12-04 22:07
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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通過你的描述苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見可有腦小畸形肌張力增高步態(tài)異常腱反射亢進手部細微震顫肢體重復動作等.由于黑色素缺乏患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時患兒易合并有濕疹嘔吐腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法治療的目的是預(yù)防腦損傷.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外還應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì)如BH4多種神經(jīng)介質(zhì)如BH4多巴5-羥色胺葉酸等.早期可有神經(jīng)行為異常如興奮不安多動或嗜睡萎靡少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高腱反射亢進出現(xiàn)驚厥（約25％）繼之智能發(fā)育落后日漸明顯80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重常見肌張力減低嗜睡驚厥如不經(jīng)治療常在幼兒期死亡
2015-12-04 17:46
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因為個體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會實踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個體的教育與學習，依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學習和訓練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預(yù)期的發(fā)展，或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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