頭胎女兒假性軟骨發(fā)育不全，二胎如何產(chǎn)前檢查？
第一個女兒有假性軟骨發(fā)育不全現(xiàn)在準(zhǔn)備生第二胎但擔(dān)心又是這種情況這個病能產(chǎn)前檢查嗎？去過廣州很多醫(yī)院都咨詢不到結(jié)果曾經(jīng)治療情況和效果：在廣州取了南方醫(yī)院兒童醫(yī)院中山醫(yī)對此病都無特定的科室和醫(yī)生可以咨詢有點絕望想得到怎樣的幫助：希望能有醫(yī)生能告訴我第二胎時什么時候做什么檢查能避免這個病（）
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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假性軟骨發(fā)育不全是一種罕見的遺傳性疾病，二胎產(chǎn)前檢查至關(guān)重要。包括基因檢測、超聲檢查、染色體分析、羊水穿刺、家族遺傳咨詢等。 1.基因檢測：通過檢測父母及胎兒的相關(guān)基因，確定是否存在致病基因。 2.超聲檢查：在孕期不同階段進(jìn)行，觀察胎兒的骨骼發(fā)育情況。 3.染色體分析：有助于發(fā)現(xiàn)染色體異常。 4.羊水穿刺：獲取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和分析，判斷胎兒是否患病。 5.家族遺傳咨詢：了解家族病史，評估遺傳風(fēng)險。 總之，對于有假性軟骨發(fā)育不全患兒生育史的家庭，二胎產(chǎn)前檢查需要綜合多種方法，并且要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，以最大程度降低患病風(fēng)險。
2024-12-16 00:10
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好通過你的描述一般是可以做注意優(yōu)生優(yōu)育五項檢查再就是可以做注意孕期檢查和注意營養(yǎng)的全面補充一般是可以預(yù)防的再就是注意孕期的補鈣做對癥治療
2015-12-08 00:58
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