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頭胎女兒假性軟骨發(fā)育不全，二胎如何產(chǎn)前檢查？

2024-12-15 22:02 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

第一個(gè)女兒有假性軟骨發(fā)育不全現(xiàn)在準(zhǔn)備生第二胎但擔(dān)心又是這種情況這個(gè)病能產(chǎn)前檢查嗎？去過(guò)廣州很多醫(yī)院都咨詢不到結(jié)果曾經(jīng)治療情況和效果：在廣州取了南方醫(yī)院兒童醫(yī)院中山醫(yī)對(duì)此病都無(wú)特定的科室和醫(yī)生可以咨詢有點(diǎn)絕望想得到怎樣的幫助：希望能有醫(yī)生能告訴我第二胎時(shí)什么時(shí)候做什么檢查能避免這個(gè)?。ǎ?

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

假性軟骨發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，二胎產(chǎn)前檢查至關(guān)重要。包括基因檢測(cè)、超聲檢查、染色體分析、羊水穿刺、家族遺傳咨詢等。 1.基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)父母及胎兒的相關(guān)基因，確定是否存在致病基因。 2.超聲檢查：在孕期不同階段進(jìn)行，觀察胎兒的骨骼發(fā)育情況。 3.染色體分析：有助于發(fā)現(xiàn)染色體異常。 4.羊水穿刺：獲取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和分析，判斷胎兒是否患病。 5.家族遺傳咨詢：了解家族病史，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。總之，對(duì)于有假性軟骨發(fā)育不全患兒生育史的家庭，二胎產(chǎn)前檢查需要綜合多種方法，并且要在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，以最大程度降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2024-12-16 00:10

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回答1
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薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

你好通過(guò)你的描述一般是可以做注意優(yōu)生優(yōu)育五項(xiàng)檢查再就是可以做注意孕期檢查和注意營(yíng)養(yǎng)的全面補(bǔ)充一般是可以預(yù)防的再就是注意孕期的補(bǔ)鈣做對(duì)癥治療
2015-12-08 00:58

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