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3 歲女孩軟骨發(fā)育不全,產(chǎn)前未查出怎辦

患者性別:女患者年齡:3詳細(xì)病情及咨詢目的:能不能在產(chǎn)前診斷出,屬于醫(yī)療事故嗎本次發(fā)病及持續(xù)的時(shí)間:3年目前一般情況:孩子已3歲,身高只有80厘米,完全符合軟骨發(fā)育不全的癥狀,侏儒,我們很痛苦.病史:可能有以往的診斷和治療經(jīng)過及效果:看過,但醫(yī)生說不能治療輔助檢查:產(chǎn)前醫(yī)生檢查過,但沒有檢查出來

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病,3 歲女孩患病且產(chǎn)前未查出,可能涉及多方面因素,如疾病特點(diǎn)、產(chǎn)檢技術(shù)、遺傳復(fù)雜性、醫(yī)療規(guī)范、醫(yī)患溝通等。 1. 疾病特點(diǎn):軟骨發(fā)育不全在胎兒期可能表現(xiàn)不明顯,癥狀隱匿,增加了產(chǎn)前診斷的難度。 2. 產(chǎn)檢技術(shù):當(dāng)前的產(chǎn)前檢查手段存在一定局限性,并非能檢測(cè)出所有的遺傳疾病。 3. 遺傳復(fù)雜性:該疾病的遺傳機(jī)制較為復(fù)雜,可能存在基因突變等情況,難以完全預(yù)測(cè)。 4. 醫(yī)療規(guī)范:醫(yī)生是否嚴(yán)格按照規(guī)范流程進(jìn)行產(chǎn)前檢查,操作是否規(guī)范會(huì)影響診斷結(jié)果。 5. 醫(yī)患溝通:醫(yī)生與患者及家屬之間的溝通是否充分,患者對(duì)檢查項(xiàng)目的理解和選擇也會(huì)產(chǎn)生影響。 總之,對(duì)于這種情況,需要綜合多方面因素進(jìn)行分析和評(píng)估。家長應(yīng)積極面對(duì),尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助和支持,為孩子提供合適的治療和關(guān)懷。

    2025-01-14 14:26
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    先天性疾病目前在產(chǎn)前沒有可靠的診斷方法。

    2015-12-14 08:38
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是軟骨發(fā)育不全?   軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,是侏儒中最常見的一型,主要影響長骨,智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»

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    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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  • 黃華揚(yáng)

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