3 歲女孩軟骨發(fā)育不全，產(chǎn)前未查出怎辦
患者性別：女患者年齡：3詳細(xì)病情及咨詢目的：能不能在產(chǎn)前診斷出,屬于醫(yī)療事故嗎本次發(fā)病及持續(xù)的時(shí)間：3年目前一般情況：孩子已3歲,身高只有80厘米,完全符合軟骨發(fā)育不全的癥狀,侏儒,我們很痛苦.病史：可能有以往的診斷和治療經(jīng)過及效果：看過,但醫(yī)生說不能治療輔助檢查：產(chǎn)前醫(yī)生檢查過,但沒有檢查出來
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，3 歲女孩患病且產(chǎn)前未查出，可能涉及多方面因素，如疾病特點(diǎn)、產(chǎn)檢技術(shù)、遺傳復(fù)雜性、醫(yī)療規(guī)范、醫(yī)患溝通等。 1. 疾病特點(diǎn)：軟骨發(fā)育不全在胎兒期可能表現(xiàn)不明顯，癥狀隱匿，增加了產(chǎn)前診斷的難度。 2. 產(chǎn)檢技術(shù)：當(dāng)前的產(chǎn)前檢查手段存在一定局限性，并非能檢測(cè)出所有的遺傳疾病。 3. 遺傳復(fù)雜性：該疾病的遺傳機(jī)制較為復(fù)雜，可能存在基因突變等情況，難以完全預(yù)測(cè)。 4. 醫(yī)療規(guī)范：醫(yī)生是否嚴(yán)格按照規(guī)范流程進(jìn)行產(chǎn)前檢查，操作是否規(guī)范會(huì)影響診斷結(jié)果。 5. 醫(yī)患溝通：醫(yī)生與患者及家屬之間的溝通是否充分，患者對(duì)檢查項(xiàng)目的理解和選擇也會(huì)產(chǎn)生影響。 總之，對(duì)于這種情況，需要綜合多方面因素進(jìn)行分析和評(píng)估。家長應(yīng)積極面對(duì)，尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助和支持，為孩子提供合適的治療和關(guān)懷。
2025-01-14 14:26
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性疾病目前在產(chǎn)前沒有可靠的診斷方法。
2015-12-14 08:38
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