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廣州哪些醫(yī)院能做進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良產(chǎn)前篩選

2025-01-15 10:55 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

問(wèn)題：

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病在廣州哪家醫(yī)院可做產(chǎn)前篩選

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，產(chǎn)前篩選至關(guān)重要。在廣州，有不少醫(yī)院具備相關(guān)的檢測(cè)能力，如綜合實(shí)力較強(qiáng)的大型三甲醫(yī)院、婦幼保健院等。檢測(cè)項(xiàng)目包括基因檢測(cè)、血清酶學(xué)檢查等。 1.基因檢測(cè)：通過(guò)分析胎兒的基因序列，確定是否存在致病基因突變。這是一種準(zhǔn)確性較高的方法，但技術(shù)要求也較高。 2.血清酶學(xué)檢查：檢測(cè)孕婦血清中的某些酶的水平，如肌酸激酶等，輔助判斷胎兒的情況。 3.超聲檢查：觀察胎兒的肌肉發(fā)育情況，對(duì)疾病的診斷有一定的參考價(jià)值。 4.家族病史評(píng)估：了解家族中是否有類似疾病患者，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.遺傳咨詢：專業(yè)醫(yī)生為孕婦提供詳細(xì)的遺傳咨詢，解釋檢測(cè)結(jié)果和可能的風(fēng)險(xiǎn)。總之，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的產(chǎn)前篩選需要綜合多種方法和專業(yè)醫(yī)生的判斷。建議孕婦選擇正規(guī)、有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)，以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。
2025-01-15 14:21

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回答1
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李增沛主治醫(yī)師

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朋友你好,根據(jù)你的提問(wèn),應(yīng)該去3甲醫(yī)院檢查治療的
2015-12-17 08:34

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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 　　進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。查看全文»

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