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羊水穿刺手術(shù)查軟骨發(fā)育不全應(yīng)查哪些項(xiàng)目?

做羊水穿刺手術(shù)時(shí)軟骨發(fā)育不全應(yīng)該查什么?

  • 回答2

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    內(nèi)科

    羊水穿刺手術(shù)用于檢測軟骨發(fā)育不全時(shí),通常會(huì)檢查基因、染色體、胎兒骨骼發(fā)育、生化指標(biāo)、羊水細(xì)胞形態(tài)等。 1.基因:檢測 FGFR3 基因是否存在突變,這是導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全的關(guān)鍵基因。 2.染色體:查看染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量有無異常。 3.胎兒骨骼發(fā)育:通過超聲評(píng)估胎兒的長骨長度、顱骨形態(tài)等骨骼發(fā)育情況。 4.生化指標(biāo):檢測羊水中某些與骨骼發(fā)育相關(guān)的生化物質(zhì)水平。 5.羊水細(xì)胞形態(tài):觀察羊水細(xì)胞的形態(tài)和結(jié)構(gòu),輔助判斷胎兒的發(fā)育狀況。 總之,通過羊水穿刺進(jìn)行上述多方面的檢查,能夠較為準(zhǔn)確地判斷胎兒是否存在軟骨發(fā)育不全,為后續(xù)的決策提供重要依據(jù)。但羊水穿刺也存在一定風(fēng)險(xiǎn),需在專業(yè)醫(yī)生的評(píng)估和指導(dǎo)下進(jìn)行。

    2025-02-13 21:05
  • 回答1

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    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    你好,根據(jù)你的描述,可能是缺鈣、缺乏維生素的原因,建議,作微量元素檢查。

    2015-12-19 12:15
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什么是軟骨發(fā)育不全?   軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,是侏儒中最常見的一型,主要影響長骨,智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»

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