小兒同型胱氨酸尿癥是怎么回事？
我一個(gè)同事的兒子最近不知道是怎么回事身體總是不舒服就去醫(yī)院檢查了檢查完醫(yī)生說是小兒同型胱氨酸尿癥想了解一下小兒同型胱氨酸尿癥怎么回事想得到怎樣的幫助：小兒同型胱氨酸尿癥怎么回事？
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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小兒同型胱氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致同型半胱氨酸代謝障礙。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)環(huán)節(jié)，包括酶的缺陷、營(yíng)養(yǎng)因素、遺傳因素等。 1. 遺傳因素：多數(shù)為常染色體隱性遺傳，基因突變影響了相關(guān)酶的活性。 2. 酶的缺陷：如胱硫醚β合成酶缺乏，導(dǎo)致同型半胱氨酸不能正常轉(zhuǎn)化。 3. 營(yíng)養(yǎng)因素：某些維生素，如維生素 B6、B12 和葉酸的缺乏，可能加重病情。 4. 臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)骨骼異常、晶狀體脫位、智力發(fā)育遲緩、血栓形成等癥狀。 5. 診斷方法：通過血液檢測(cè)同型半胱氨酸水平、基因檢測(cè)等明確診斷。 總之，小兒同型胱氨酸尿癥是一種嚴(yán)重的疾病，早期診斷和治療非常重要。治療包括飲食調(diào)整、補(bǔ)充維生素和藥物治療等，以減少并發(fā)癥的發(fā)生，改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-16 21:31
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好病時(shí)常染色體隱性遺傳多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚根據(jù)此情況可從加強(qiáng)“禁止近親結(jié)婚”的婚姻法這一角度來減少此病的病發(fā)率有效的提高我國(guó)人們的身體素質(zhì)
2015-12-21 12:17
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什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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