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先天性發(fā)育不全導(dǎo)致四肢短小是一種較為復(fù)雜的情況，涉及遺傳、營養(yǎng)、激素、宮內(nèi)環(huán)境、骨骼發(fā)育異常等多種因素。 1.遺傳：部分先天性疾病具有遺傳傾向，如某些染色體異?；蚧蛲蛔儯赡苡绊懝趋腊l(fā)育。 2.營養(yǎng)：孕期母體營養(yǎng)不足，或孩子出生后長期營養(yǎng)不良，會(huì)影響骨骼生長。 3.激素：生長激素、甲狀腺激素等分泌異常，可阻礙正常的生長發(fā)育。 4.宮內(nèi)環(huán)境：孕婦在孕期受到感染、接觸有害物質(zhì)等，可能影響胎兒的骨骼發(fā)育。 5.骨骼發(fā)育異常：如軟骨發(fā)育不全、成骨不全等疾病，直接導(dǎo)致骨骼生長異常。 先天性發(fā)育不全導(dǎo)致的四肢短小需要綜合評估和治療。家長應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，明確病因，采取針對性的治療措施，幫助孩子盡可能改善狀況。

醫(yī)生會(huì)對軟骨發(fā)育不全患兒的骨骼異常做一全面的評價(jià)，并采用專門的頭部和身體生長發(fā)育情況表跟蹤患兒的生長情況。如果頭部開始變得過大，醫(yī)生應(yīng)該檢查患兒是否有腦積水，如果必要，神經(jīng)外科醫(yī)生將給大腦植入分流管以分流過量的腦積液以減輕對大腦的壓力。也應(yīng)監(jiān)測患兒的骨異常，因?yàn)樗鸬募故軌嚎赡軐?dǎo)致呼吸困難、腿部疼痛和麻痹?；純洪_始走路以后，駝背還沒有消退的話，可能就要依*外科手術(shù)進(jìn)行矯正。彎腿，尤其是變得越來越嚴(yán)重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術(shù)進(jìn)行矯正。軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導(dǎo)水管，這有助于預(yù)防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護(hù)理，安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒?；純阂渤３Ｔ谟變浩诰烷_始超重。因?yàn)槌乜赡苓M(jìn)一步加重骨骼問題，因此應(yīng)該得到營養(yǎng)指導(dǎo)以便預(yù)防肥胖癥的發(fā)生。易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術(shù)或腰椎間盤摘除術(shù)。對枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，應(yīng)行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水，也應(yīng)根據(jù)病情給予相應(yīng)處理，如減壓或分流手術(shù)等。胸腰骶支具(thoracolumbosacralorthosis，TLSO)對預(yù)防和治療胸、腰椎后凸畸形的發(fā)生有一定作用，一些學(xué)者主張?jiān)谛洪_始能坐時(shí)即應(yīng)穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，后凸畸形加重或5歲時(shí)后凸超過40°。則應(yīng)行脊柱融合術(shù)。腓骨相對于脛骨過度生長時(shí)，可導(dǎo)致下肢成角畸形及膝內(nèi)翻，對癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術(shù)。

先天性喉軟骨發(fā)育不全是缺鈣引起，要注意補(bǔ)鈣及維生素D，另外要特別預(yù)防感冒，因?yàn)楹碥浌前l(fā)育不全，本身就會(huì)呼吸困難，一感冒就更加加重呼吸困難，出現(xiàn)缺氧等重癥肺炎表現(xiàn)

建議做個(gè)骨質(zhì)篩查是否缺鈣