黏多糖貯積癥Ⅰ型患者服西藥效果不佳有何副作用及預(yù)防辦法
我的一個同學是黏多糖貯積癥Ⅰ型患者醫(yī)生給服用了很多的西藥沒見有什么明顯的效果有什么副作用嗎？怎么辦呢曾經(jīng)治療情況和效果：黏多糖貯積癥Ⅰ型如何預(yù)防有效呢？（）
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回答5
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孫嘉 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌代謝科
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黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳性疾病，由于溶酶體中某些酶的缺乏導致黏多糖在體內(nèi)堆積?；颊叻梦魉幮Ч患褧r，可能產(chǎn)生多種副作用。預(yù)防方面也有一定方法。包括基因檢測、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、生活管理及定期檢查等。 1.副作用：常見的有胃腸道反應(yīng)，如惡心、嘔吐、腹瀉等；還可能有過敏反應(yīng)，如皮疹、瘙癢；部分藥物可能影響肝腎功能，導致轉(zhuǎn)氨酶升高、肌酐升高等；有些會引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如頭痛、頭暈等。 2.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因，可早期發(fā)現(xiàn)攜帶致病基因的個體。 3.產(chǎn)前診斷：對于有家族史的孕婦，可進行羊水穿刺或絨毛活檢，判斷胎兒是否患病。 4.新生兒篩查：有助于早期發(fā)現(xiàn)疾病，及時干預(yù)。 5.生活管理：保持均衡飲食，適當鍛煉，避免感染。 6.定期檢查：定期監(jiān)測身體各項指標，評估病情進展。 總之，對于黏多糖貯積癥Ⅰ型，需要綜合多種方法進行預(yù)防和管理?；颊咴谥委熯^程中若出現(xiàn)不適，應(yīng)及時告知醫(yī)生，調(diào)整治療方案。
2025-03-10 20:17
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點極少為糖原合成代謝障礙致使機體組織糖原儲存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病
2016-01-10 11:25
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多，而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少糖原累積病，并非為一種疾病而是一組疾病
2016-01-10 08:09
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點極少為糖原合成代謝障礙致使機體組織糖原儲存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病。
2016-01-10 06:26
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點極少為糖原合成代謝障礙致使機體組織糖原儲存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病。
2016-01-10 02:42
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