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孤獨(dú)癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，表現(xiàn)多樣。應(yīng)對(duì)需了解其成因、癥狀、診斷方法、治療手段及康復(fù)訓(xùn)練等。 1.成因：遺傳因素、環(huán)境因素、神經(jīng)生物學(xué)因素、免疫因素、孕期因素等都可能導(dǎo)致孤獨(dú)癥。 2.癥狀：存在社交溝通障礙、重復(fù)刻板行為、興趣狹窄、情緒問(wèn)題、感知覺(jué)異常等。 3.診斷方法：通過(guò)專(zhuān)業(yè)的評(píng)估工具，如兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表等，結(jié)合行為觀察和家長(zhǎng)描述進(jìn)行診斷。 4.治療手段：包括行為療法、應(yīng)用行為分析、語(yǔ)言訓(xùn)練、社交技能訓(xùn)練等，也可能會(huì)用到藥物，如利培酮、阿立哌唑、舍曲林等。 5.康復(fù)訓(xùn)練：注重日常生活技能訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練、感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練等，幫助孩子提高適應(yīng)能力。 孤獨(dú)癥的治療和康復(fù)是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，需要家庭、學(xué)校和社會(huì)的共同支持和努力。家長(zhǎng)要保持耐心和信心，積極配合治療和訓(xùn)練，幫助孩子逐漸改善癥狀，提高生活質(zhì)量。

孤獨(dú)癥的診斷程序：1.診斷程序　　(1)病史：詳細(xì)和全面的病史包括母孕期和圍生期各種危險(xiǎn)因素和并發(fā)癥，嬰幼兒的發(fā)育特征，父母及同胞中有無(wú)孤獨(dú)癥和認(rèn)知障礙患者等?！　?2)精神檢查：主要依靠會(huì)談和行為直接觀察法，檢查其智力水平(特別是非語(yǔ)言IQ)、語(yǔ)言接受和表達(dá)能力、適應(yīng)能力和交往技能、與周?chē)?主要是父母)建立感情關(guān)系(如眼對(duì)視)的能力，及觀察行為特征等?！　?3)體格檢查：患兒常并存體格發(fā)育缺陷和一些先天性發(fā)育障礙。如先天愚型、結(jié)節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥等，并有較多的神經(jīng)系統(tǒng)軟體征?！　?4)實(shí)驗(yàn)室和物理檢查：遺傳學(xué)篩查(染色體分析和遺傳咨詢(xún))、心理測(cè)驗(yàn)、腦電圖、聽(tīng)覺(jué)測(cè)定、頭顱CT或MRI、誘發(fā)電位等，根據(jù)病史和神經(jīng)精神檢查確定是否需要?！　?.量表是一種有用的診斷輔助工具?，F(xiàn)介紹3種使用較廣的量表?！　?1)孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表(autismbehaviorchecklist，簡(jiǎn)稱(chēng)ABC量表)：此量表列出孤獨(dú)癥行為表現(xiàn)57項(xiàng)，包括語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)、行為、交往和感知5個(gè)因素。每項(xiàng)按1～4級(jí)評(píng)分，全量表總分為158分。原作者提出篩查界限分為53分，而診斷分為67分以上。楊曉玲等(1993)對(duì)門(mén)診就診的孤獨(dú)癥兒童60名進(jìn)行ABC量表試測(cè)，研究表明以31分為界限分作篩查時(shí)較為合適，而總分≥50分時(shí)靈敏度為0.97，≥62分時(shí)靈敏度為0.95，即漏篩率極低而特異性仍為1，可作診斷參考用?！　?2)兒童期孤獨(dú)癥評(píng)定量表(childhoodautismratingscale，簡(jiǎn)稱(chēng)CARS)：CARS是用于評(píng)定學(xué)齡前兒童的，共有15個(gè)分測(cè)驗(yàn)，每個(gè)分測(cè)驗(yàn)的評(píng)分是從1(屬于這年齡的正常范圍)～4(嚴(yán)重異常)?！　?3)孤獨(dú)癥診斷訪談量表(修訂版)(ADI-R)：該量表包括3個(gè)診斷核心部分：社會(huì)交互作用方面(16項(xiàng))質(zhì)的缺陷，語(yǔ)言及交流方面(13項(xiàng))的異常，刻板、局限、重復(fù)的興趣與行為(8項(xiàng))。另有判斷起病年齡(5項(xiàng))及非診斷記分(8項(xiàng))兩部分;還有6個(gè)涉及孤獨(dú)癥患兒的一些特殊能力或天賦(諸如記憶、音樂(lè)、繪畫(huà)、閱讀等)的項(xiàng)目。一般按0～3分4級(jí)評(píng)分。ADI-R目前被認(rèn)為是診斷效度較好、信度較高的診斷訪談工具，適合于臨床應(yīng)用?！　?.診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)CCMD-3的診斷標(biāo)準(zhǔn)，本病通常起病于3歲以?xún)?nèi)，在下列(1)、(2)、(3)項(xiàng)中，至少有7條癥狀符合，其中(1)項(xiàng)中至少有2條，(2)、(3)項(xiàng)中至少各有1條癥狀符合?！　?1)人際交往存在質(zhì)的損害：　?、賹?duì)集體游戲缺乏興趣，孤獨(dú)，不能對(duì)集體的歡樂(lè)產(chǎn)生共鳴。　?、谌狈εc他人進(jìn)行交往的技巧，不能以適合其智齡的方式與同齡人建立伙伴關(guān)系，如僅以拉人、推人、摟抱作為與同伴交往的方式?！　、圩?shī)首詷?lè)，與周?chē)h(huán)境缺少交往，缺乏相應(yīng)的觀察和應(yīng)有的情感反應(yīng)(包括對(duì)父母的存在與否亦無(wú)相應(yīng)反應(yīng))?！　、懿粫?huì)恰當(dāng)?shù)剡\(yùn)用眼對(duì)眼的注視以及用面部表情，手勢(shì)、姿勢(shì)與他人交流?！　、莶粫?huì)做扮演性游戲和模仿社會(huì)的游戲(如不會(huì)玩過(guò)家家等)?！　、蕻?dāng)身體不適或不愉快時(shí)，不會(huì)尋求同情和安慰;對(duì)別人的身體不適或不愉快也不會(huì)表示關(guān)心和安慰。　　(2)言語(yǔ)交流存在質(zhì)的損害，主要為語(yǔ)言運(yùn)用功能的損害：　?、倏谡Z(yǔ)發(fā)育延遲或不會(huì)使用語(yǔ)言表達(dá)，也不會(huì)用手勢(shì)、模仿等與他人溝通。　?、谡Z(yǔ)言理解能力明顯受損，常聽(tīng)不懂指令，不會(huì)表達(dá)自己的需要和痛苦，很少提問(wèn)，對(duì)別人的話也缺乏反應(yīng)。　?、蹖W(xué)習(xí)語(yǔ)言有困難，但常有無(wú)意義的模仿言語(yǔ)或反響式言語(yǔ)，應(yīng)用代詞混亂?！　、芙?jīng)常重復(fù)使用與環(huán)境無(wú)關(guān)的言詞或不時(shí)發(fā)出怪聲。　?、萦醒哉Z(yǔ)能力的患兒，不能主動(dòng)與人交談，維持交談困難，應(yīng)對(duì)簡(jiǎn)單?！　、扪哉Z(yǔ)的聲調(diào)、重音、速度、節(jié)奏等方面異常，如說(shuō)話缺乏抑、揚(yáng)、頓、挫，言語(yǔ)刻板?！　?3)興趣狹窄和活動(dòng)刻板、重復(fù)，堅(jiān)持環(huán)境和生活方式不變：　　①興趣局限，常專(zhuān)注于某種或多種模式，如旋轉(zhuǎn)的電扇、固定的樂(lè)曲、廣告詞、天氣預(yù)報(bào)等?！　、诨顒?dòng)過(guò)度，來(lái)回踱步、奔跑、轉(zhuǎn)圈等?！　、劬芙^改變刻板重復(fù)的動(dòng)作或姿勢(shì)，否則會(huì)出現(xiàn)明顯的煩躁和不安。　?、苓^(guò)分依戀某些氣味、物品或玩具的一部分，如特殊的氣味、一張紙片、光滑的衣料、汽車(chē)玩具的輪子等，并從中得到滿(mǎn)足。　?、輳?qiáng)迫性地固著于特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式性動(dòng)作或活動(dòng)?！　?.診斷要點(diǎn)　　(1)通常起病于30個(gè)月以?xún)?nèi)?！　?2)社會(huì)交往障礙：至少具備下列中2項(xiàng)：　?、贅O度孤獨(dú)，明顯缺乏社會(huì)情緒反應(yīng)，不能與父母親或別人產(chǎn)生正常的情感交流?！　、诓荒苡米⒁?、表情、姿勢(shì)或手勢(shì)進(jìn)行交往?！　、鄄荒芘c其他兒童建立伙伴關(guān)系?！　、軐?duì)集體游戲缺乏興趣，不能對(duì)集體的歡樂(lè)產(chǎn)生共鳴?！　、萦龅郊膊『痛煺蹠r(shí)，不會(huì)尋求支持和安慰，當(dāng)別人遇到挫折時(shí)，也不會(huì)主動(dòng)給予支持或安慰?！　?3)言語(yǔ)障礙：至少具備下列2項(xiàng)：　?、傺哉Z(yǔ)發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會(huì)牙牙學(xué)語(yǔ)，可有以手勢(shì)或其他形式來(lái)代替言語(yǔ)交流的傾向。　?、诳贪逯貜?fù)與環(huán)境或正在進(jìn)行的活動(dòng)無(wú)明顯聯(lián)系的詞語(yǔ)。　?、垩哉Z(yǔ)的聲調(diào)、速度、節(jié)律、重音等方面異常?！　、苎哉Z(yǔ)的理解能力明顯受損害?！　、?歲以前言語(yǔ)功能發(fā)育正常，但2歲后出現(xiàn)障礙，甚至完全不會(huì)說(shuō)話?！　?4)興趣和活動(dòng)異常：至少具備下列中1項(xiàng)：　?、倥d趣刻板、狹窄(例如專(zhuān)注廣告、日期、氣象報(bào)告等)。　?、趯?duì)某種東西特別依戀?！　、蹚?qiáng)迫進(jìn)行某種特殊的儀式性行為。　?、芸贪逯貜?fù)的動(dòng)作和姿勢(shì)?！　、輰?duì)某些東西(例如玩具)的非主要部分特別感興趣(例如對(duì)它們的氣味、表面感覺(jué)、產(chǎn)生的噪音等)?！　、迣?duì)個(gè)人的生活環(huán)境不愿或拒絕作任何變動(dòng)。　　(5)智力障礙：約有25%的患兒智力可下降至輕度智力低下，另有50%的患兒屬中、重度智力低下。　　(6)排除精神發(fā)育遲滯、兒童多動(dòng)癥、兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。建議進(jìn)行一些規(guī)范的檢查。有利于病情的確診。

這樣的癥狀是屬于有點(diǎn)反應(yīng)遲鈍癥狀可能和出生或者遺傳有關(guān)系，你可以多點(diǎn)陪他玩，給予他多點(diǎn)愛(ài)和關(guān)心會(huì)比較的好