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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孫玉明 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
骨傷科
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先天性軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，主要影響長骨生長。治療方法包括藥物治療、手術治療、康復訓練、生活管理和心理支持等。 1. 藥物治療：生長激素治療可能有助于改善身高，但效果因人而異。重組人生長激素是常用藥物之一。 2. 手術治療：對于嚴重的骨骼畸形，可能需要進行矯形手術，如肢體延長術等。 3. 康復訓練：通過物理治療、運動訓練等，增強肌肉力量，改善關節(jié)活動度。 4. 生活管理：保證充足的營養(yǎng)，攝入富含蛋白質(zhì)、鈣等的食物。避免劇烈運動，防止受傷。 5. 心理支持：關注患者的心理健康，幫助其建立自信，積極面對生活。 先天性軟骨發(fā)育不全的治療需要綜合考慮多種因素，患者應在專業(yè)醫(yī)生的指導下選擇合適的治療方案，并定期復查評估治療效果。
2025-03-13 03:51
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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軟骨發(fā)育不全（AchondroplasiaACH）是最常見的一種先天性侏儒，屬于軟骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常.故其特點為扁骨發(fā)育正常，長骨發(fā)育異常.臨床特征：生長發(fā)育遲緩；頭大，前額大；軀干長4肢短，上部量＞下部量；智力正常；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）.有人認為ACH病人軟骨異常，并不是軟骨組織結(jié)構(gòu)異常，而是軟骨區(qū)域組織變薄，因此用GH是可能刺激病人的軟骨細胞生長的.美國生長研究合作中心的資料提示，14例病人用GH治療4年后身高增長了1.6SD，身高增長速率從治療前每年4cm增到每年6.3cm.一般觀察，治療中無明顯骨骺成熟加劇，亦無明顯不良反應.越早治療，療效越后好.但由于目前的臨床資料較少，尚不能預測這些患兒成人期的最終身高.
2016-01-12 08:57
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