出生就易骨折,現(xiàn)妻子懷孕,胎兒如何查遺傳?
出生就開始骨折,1986年到2008年骨折30多處,現(xiàn)在這幾年不會(huì)了.我家族從來沒有這個(gè)病,包括我哥哥姐姐,很正常,我媽媽懷我的時(shí)候吃過了感冒藥,加上在工地工作吸了有害的氣體而導(dǎo)致我基因突變?,F(xiàn)在老婆(身體健康)有了孩子2個(gè)多月,請(qǐng)問胎兒要做什么檢查可以確認(rèn)有無遺傳?謝謝!
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回答5
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徐振文 主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院
三級(jí)甲等
骨三科
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出生就頻繁骨折可能是基因突變導(dǎo)致的遺傳病。對(duì)于妻子腹中胎兒,可通過多種檢查來評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),包括基因檢測(cè)、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。 1.基因檢測(cè):能直接檢測(cè)胎兒是否攜帶相關(guān)致病基因。 2.超聲檢查:可觀察胎兒的骨骼發(fā)育情況。 3.羊水穿刺:獲取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體分析。 4.絨毛取樣:在孕早期獲取絨毛組織進(jìn)行檢測(cè)。 5.無創(chuàng) DNA 檢測(cè):篩查常見染色體異常。 總之,每種檢查方法都有其優(yōu)缺點(diǎn)和適用范圍。建議在正規(guī)醫(yī)院,由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)孕婦的具體情況,選擇合適的檢查方法,并進(jìn)行綜合評(píng)估,以確定胎兒是否存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2025-03-19 06:00
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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脆骨病,是一種先天性骨胳病.其特征為骨質(zhì)脆弱,容易骨折.病因不明,15%以上有陽性家族史.按病情輕重,可分為產(chǎn)前型和產(chǎn)后型.產(chǎn)前型最嚴(yán)重,出生時(shí)即有愈合的或剛發(fā)生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡.產(chǎn)后型較輕,有的到兒童期才發(fā)生第一次骨折.本病無特殊療法.骨折應(yīng)照常規(guī)予以復(fù)位和固定.平時(shí)應(yīng)注意營養(yǎng),避免損傷.主要是預(yù)防骨折,要嚴(yán)格的保護(hù)患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的并發(fā)癥.對(duì)骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截?cái)?穿以長的髓內(nèi)針,糾正對(duì)線,并留在骨內(nèi)以防止再骨折.如皮質(zhì)太薄,手術(shù)有困難時(shí),可用異體骨移植.對(duì)失聽患者,可做鐙骨切除.50%~70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形,可用支架保護(hù).若脊柱側(cè)彎超過60°時(shí),應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù).對(duì)老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松.文獻(xiàn)上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定.在嚴(yán)格保護(hù)下水療,練習(xí)坐直,加強(qiáng)骨盆與下肢肌力.可以獨(dú)立坐直后,在長腿文具保護(hù)下練習(xí)站立,以后在支具保護(hù),行走器幫助下練習(xí)行走.綜合康復(fù)加上手術(shù)治療可以收到較好的結(jié)果.(一)骨折:輕傷或日?;顒?dòng)就能造成骨折.骨折能自行連接,但比較緩慢.過了青年期可不再發(fā).(二)藍(lán)眼睛:患者可有深藍(lán)色鞏膜,由于眼脈絡(luò)膜的色素外顯而引起.(三)耳聾:多見于20歲以上患者,系耳中小骨骨質(zhì)硬化所致.約25%病例患耳聾.(四)其他:肌肉無力,關(guān)節(jié)松弛,身材矮小,乳齒鈣化不全作半透明狀,但智力正常.
2016-01-17 14:42
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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像你這種情況只要不做劇烈運(yùn)動(dòng),避免再一次的損傷問題不大只是有裂縫一般一個(gè)月就可以康復(fù),如果是遺傳性的疾病那么是沒有辦法預(yù)防的,只有自己注意安全避免劇烈運(yùn)動(dòng)等
2016-01-17 13:26
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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您好,脆骨病,是一種成骨不全癥,藍(lán)鞏膜(藍(lán)眼睛)是此病的一個(gè)主要表現(xiàn),目前此病無特殊治療,主要是預(yù)防骨折,要嚴(yán)格的保護(hù)患兒,一直到骨折趨減少為止,如果比較畸形情況嚴(yán)重,需考慮手術(shù)治療。建議到條件好的大醫(yī)院就診,如北京積水潭醫(yī)院等。
2016-01-17 12:03
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,您說的情況是軟骨病吧?和基因有一定關(guān)系的
2016-01-17 11:21
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