如何預防粘多糖沉積??？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我阿姨的孫女從出生到現(xiàn)在長的很慢，還很矮小，智力也有點低下，長的也很難看，背也有點駝，到醫(yī)院檢查醫(yī)生說是粘多糖沉積病。想得到怎樣的幫助：粘多糖沉積病的預防？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閔寶權 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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粘多糖沉積病是一種罕見的遺傳性疾病，預防該病主要從遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、早期篩查、健康生活、避免有害因素等方面入手。 1.遺傳咨詢：對于有家族病史的夫婦，應在孕前進行遺傳咨詢，了解遺傳風險。 2.產(chǎn)前診斷：孕婦可通過羊水穿刺、絨毛膜活檢等方法進行產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。 3.早期篩查：新生兒出生后，進行相關的篩查，如尿液粘多糖檢測等。 4.健康生活：保持均衡的飲食，攝入足夠的營養(yǎng)，尤其是維生素和礦物質(zhì)。 5.避免有害因素：減少接觸放射性物質(zhì)、化學毒物等可能致畸的因素。 總之，預防粘多糖沉積病需要多方面的努力，尤其是有家族病史的人群更要重視預防措施。通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段，盡可能降低該病的發(fā)生風險。
2025-03-23 13:40
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因為個體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會實踐不同的結果。遺傳賦予個體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個體的教育與學習，依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學習和訓練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預期的發(fā)展，或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應行為方面發(fā)生存在實質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應用的適應能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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