如何預(yù)防粘多糖沉積??？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我阿姨的孫女從出生到現(xiàn)在長(zhǎng)的很慢，還很矮小，智力也有點(diǎn)低下，長(zhǎng)的也很難看，背也有點(diǎn)駝，到醫(yī)院檢查醫(yī)生說是粘多糖沉積病。想得到怎樣的幫助：粘多糖沉積病的預(yù)防？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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閔寶權(quán) 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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粘多糖沉積病是一種罕見的遺傳性疾病，預(yù)防該病主要從遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、早期篩查、健康生活、避免有害因素等方面入手。 1.遺傳咨詢：對(duì)于有家族病史的夫婦，應(yīng)在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 2.產(chǎn)前診斷：孕婦可通過羊水穿刺、絨毛膜活檢等方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。 3.早期篩查：新生兒出生后，進(jìn)行相關(guān)的篩查，如尿液粘多糖檢測(cè)等。 4.健康生活：保持均衡的飲食，攝入足夠的營(yíng)養(yǎng)，尤其是維生素和礦物質(zhì)。 5.避免有害因素：減少接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等可能致畸的因素。 總之，預(yù)防粘多糖沉積病需要多方面的努力，尤其是有家族病史的人群更要重視預(yù)防措施。通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段，盡可能降低該病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
2025-03-23 13:40
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因?yàn)閭€(gè)體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會(huì)實(shí)踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個(gè)體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實(shí)際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個(gè)體的教育與學(xué)習(xí)，依賴于個(gè)體的主觀努力與實(shí)踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個(gè)體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個(gè)體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實(shí)際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預(yù)期的發(fā)展，或許就是這個(gè)緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實(shí)質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國(guó)AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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