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小孩矮小懷疑軟骨發(fā)育不全，其癥狀有哪些？

2025-03-26 10:07 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 軟骨發(fā)育不全

問(wèn)題：

我的小孩一直很矮小，我懷疑是軟骨發(fā)育不全，但血常規(guī)和尿常規(guī)檢查正常，軟骨發(fā)育不全有什么臨床癥狀？

回答3
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黃輝春副主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

骨三科

軟骨發(fā)育不全是一種常見(jiàn)的遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，其臨床癥狀主要包括身材矮小、特殊面容、四肢短小、脊柱畸形、頭顱增大等。 1.身材矮?。夯颊呱砀呙黠@低于同齡人，成年后身高通常不超過(guò) 130 厘米。 2.特殊面容：頭大、面寬、塌鼻梁、前額突出、下頜前突。 3.四肢短?。荷现拖轮黠@短于正常比例，尤其是上臂和大腿。 4.脊柱畸形：常見(jiàn)有腰椎前凸、胸椎后凸等。 5.頭顱增大：頭顱相對(duì)于身體比例較大。 6.其他：可能伴有手指短粗、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限等癥狀。如果發(fā)現(xiàn)孩子生長(zhǎng)發(fā)育異常，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和評(píng)估，以便盡早明確診斷和采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?
2025-03-26 18:36

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回答2
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王海龍醫(yī)師

邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

軟骨發(fā)育不全患兒軀干長(zhǎng)度相對(duì)正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。
2016-01-25 14:43

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張俊相住院醫(yī)師

威縣婦女兒童醫(yī)院

二級(jí)甲等

外科

軟骨發(fā)育不全患兒軀干長(zhǎng)度相對(duì)正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。大頭顱是腦積水的表現(xiàn)，往往需要手術(shù)治療。還有手短，手指粗短，中指和無(wú)名指之間分離等特征。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.0～1.1米的成人高度。
2016-01-25 00:38

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什么是軟骨發(fā)育不全? 　　軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，是侏儒中最常見(jiàn)的一型，主要影響長(zhǎng)骨，智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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