兩周幼兒患四羥基丁酸尿癥如何應(yīng)對(duì)
我一個(gè)好可愛的小侄子，他兩周了，可有些事情的發(fā)生是我及我的家人萬萬沒有想到的，上個(gè)月我小侄子被確診患有一種罕見遺傳性代謝病——四羥基丁酸尿癥。短短一個(gè)月間他由一個(gè)可愛至極的小家伙變成了一個(gè)癱瘓?jiān)诖搽p目失明失去認(rèn)知力的小可憐。醫(yī)生說沒有什么辦法可以治療，可對(duì)于這突如其來的變故，我們?cè)蹩懊鎸?duì)？爸爸媽媽，哥哥嫂子都要哭瘋了，可我們一直滿懷希望，希望有一天他可以回到從前。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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高敏 主任醫(yī)師
廣東省第二中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病科
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四羥基丁酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝病，幼兒患病后情況嚴(yán)重。應(yīng)對(duì)需了解疾病原理、治療方法、護(hù)理要點(diǎn)、康復(fù)可能及心理支持等。 1.疾病原理：這是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝障礙，體內(nèi)某些物質(zhì)代謝異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)和身體機(jī)能。 2.治療方法：目前尚無特效治療方法，但可嘗試營養(yǎng)支持、對(duì)癥治療來緩解癥狀。 3.護(hù)理要點(diǎn)：精心護(hù)理至關(guān)重要，包括保持患兒身體清潔、提供適宜的飲食和環(huán)境。 4.康復(fù)可能：雖然康復(fù)難度大，但早期干預(yù)和持續(xù)康復(fù)訓(xùn)練可能會(huì)有一定改善。 5.心理支持：家長需調(diào)整心態(tài)，積極面對(duì)，為患兒營造溫暖的家庭氛圍。 面對(duì)幼兒患上四羥基丁酸尿癥這一困境，家長要堅(jiān)強(qiáng)，積極尋求專業(yè)幫助，不放棄任何可能的希望，陪伴患兒共同面對(duì)。
2025-03-26 18:39
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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您好！4-羥基丁酸尿癥是由于琥珀酸半醛脫氫酶缺陷導(dǎo)致的一種罕見的遺傳代謝病，呈常染色體隱性遺傳特性，目前只有依賴尿液有機(jī)酸分析才能做出確切診斷。這種疾病的病因在于基因除了問題，因此治愈是沒有可能的。本病的治療原則是膳食控，在患兒的食品中嚴(yán)格限制支鏈氨基酸類，卵白總量也需限制在每日2g/kg體重以下，并需經(jīng)常檢查血中的氨基酸濃度來參照?；純涸趥魅?、外傷或有腸胃疾病時(shí)，由于代謝性失代償作用而致癥狀加重，因此，此時(shí)務(wù)必接納堿性溶液矯正酸中毒，減少卵白總量和保存負(fù)氮平衡，須要時(shí)需重復(fù)輸血或腹腔透析以挽救生命。其他的，本病應(yīng)通例應(yīng)用維生素B1每日10~20mg，至少維持2~3年。衷心祝您和您的家人身體健康！
2016-01-25 14:46
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什么是癱瘓? 隨意運(yùn)動(dòng)功能減退或喪失稱為癱瘓，前者為不全癱瘓或輕癱，后者為全癱。支配隨意運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)通路(上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元)、神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)障礙或肌肉病損均可造成癱瘓，故也可認(rèn)為隨意運(yùn)動(dòng)解剖通路上(即上、下神經(jīng)元)的任何一處受損，都會(huì)發(fā)生隨意運(yùn)動(dòng)障礙，稱為癱瘓。 查看全文»
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