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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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儲(chǔ)旭華 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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小兒同型胱氨酸尿癥是一種較為罕見的遺傳代謝病，主要由于相關(guān)酶的缺陷導(dǎo)致。治療藥物包括維生素 B6、甜菜堿、葉酸、維生素 B12、依那普利等。 1. 維生素 B6：它在氨基酸代謝中發(fā)揮重要作用，部分患兒對(duì)大劑量維生素 B6 治療有反應(yīng)。 2. 甜菜堿：能降低同型半胱氨酸水平，改善癥狀。 3. 葉酸：參與同型半胱氨酸的代謝過(guò)程，補(bǔ)充葉酸有助于病情控制。 4. 維生素 B12：對(duì)維持神經(jīng)系統(tǒng)正常功能有重要意義，可輔助治療本病。 5. 依那普利：若患兒出現(xiàn)高血壓等并發(fā)癥，依那普利可用于降壓治療。 小兒同型胱氨酸尿癥的治療需要綜合考慮，藥物治療只是一部分，還需配合飲食控制等措施。家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒在正規(guī)醫(yī)院定期復(fù)查，遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案。
2025-03-31 02:20
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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)治療 1.飲食本病的“合成酶型”應(yīng)限制蛋氨酸攝入量或限制蛋白。“甲基轉(zhuǎn)移酶型”和“還原酶型”則不應(yīng)限制蛋氨酸入量?！ ?.維生素本病各型均可試用大劑量維生素治療?！ ?1)維生素B6：可先用維生素B6100～500mg/d，連用數(shù)周，有效后漸減量，然后維持于最低有效量(約為25mg/d)?！ ?2)葉酸、維生素B12：維生素B6無(wú)效者可加用葉酸10～20mg/d，維生素B120.5～1.0mg/d?！ ?.其他大劑量維生素完全無(wú)效者，應(yīng)限制蛋氨酸入量，補(bǔ)充胱氨酸，加用甜菜堿。
2016-01-27 03:17
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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