小兒同型胱氨酸尿癥是近親結(jié)婚導(dǎo)致的嗎？
我昨天見到鄰居家女兒回她娘家由于她家里不肯同意跟她表哥結(jié)婚所以自從她女兒生下來這么久她還是第一次見外婆見到后她卻不叫人表現(xiàn)出了弱智的行為后來才聽她說患有小兒同型胱氨酸尿癥曾經(jīng)治療情況和效果：小兒同型胱氨酸尿癥是近親結(jié)婚造成的嗎？（）
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小兒同型胱氨酸尿癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜，近親結(jié)婚是其中一個重要因素，但不是唯一因素。還包括遺傳基因突變、酶缺乏、營養(yǎng)障礙、代謝異常等。 1. 遺傳基因突變：某些基因突變可影響胱硫醚β合成酶的功能，導(dǎo)致同型胱氨酸代謝障礙。 2. 酶缺乏：胱硫醚β合成酶活性降低或缺失，使得同型胱氨酸不能正常轉(zhuǎn)化。 3. 營養(yǎng)障礙：如維生素 B6、B12 及葉酸等營養(yǎng)物質(zhì)缺乏，影響代謝過程。 4. 代謝異常：身體整體代謝失衡，影響同型胱氨酸的代謝通路。 5. 其他因素：環(huán)境因素、藥物影響等也可能在一定程度上增加發(fā)病風(fēng)險。 總之，小兒同型胱氨酸尿癥是由多種因素共同作用引起的。對于有家族病史的家庭，應(yīng)加強遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低發(fā)病幾率。
2025-01-23 03:01
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚
2016-02-21 16:45
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好同型胱氨’酸尿癥是蛋氨酸過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病是一種少見累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚
2016-02-21 12:31
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»
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