男友家族多人患不明遺傳病,如何排查
我想咨詢一下,我妹妹交了一個男朋友,最近打聽說他家里有遺傳病,他姥爺有病和他姥爺?shù)拿妹枚加?,他大舅有后來受不了自殺了,他二舅大約十歲左右發(fā)現(xiàn)然后不到三十去世了,這個病是先走路不方便,然后就不能走了,腿發(fā)軟,然后就癱瘓了,有去世早的,有的還活到了80多,有病的有沒病的,他媽媽沒發(fā)現(xiàn)他也沒發(fā)現(xiàn),但沒去醫(yī)院查,不知道是什么病,怎么查,查什么,都不知道,
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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家族性遺傳病的排查需要綜合多方面因素,包括詳細(xì)的家族病史采集、基因檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查以及實驗室檢查等。 1.家族病史采集:詳細(xì)了解家族中患者的發(fā)病年齡、癥狀表現(xiàn)、病情進展等,繪制家族遺傳圖譜。 2.基因檢測:這是明確遺傳病因的重要手段,通過檢測相關(guān)基因的突變情況來判斷。 3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查:評估肌肉力量、肌張力、感覺功能、反射等,判斷神經(jīng)系統(tǒng)是否受損。 4.影像學(xué)檢查:如磁共振成像(MRI)、計算機斷層掃描(CT)等,查看腦部、脊髓等結(jié)構(gòu)有無異常。 5.實驗室檢查:包括血常規(guī)、生化指標(biāo)、免疫學(xué)檢查等,排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病。 6.肌肉活檢:若懷疑是肌肉疾病,可進行肌肉組織的病理檢查。 對于這種情況,應(yīng)盡快到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,進行系統(tǒng)的檢查和評估,以便明確診斷,并采取相應(yīng)的治療和預(yù)防措施。
2025-01-23 11:31
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回答2
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丁華青
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
內(nèi)科
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遺產(chǎn)被是可以到醫(yī)院檢查的呢。這個有家族遺傳傾向的話是需要檢查一下的,可以進行遺傳基因檢測的
2016-02-21 18:25
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你說的關(guān)于遺傳病的提問,我查找資料,是否為肌萎縮側(cè)索硬化癥(俗稱漸凍人),但這個病發(fā)病率較低,也沒有關(guān)于明顯的遺傳傾向,要不就不是這個病。另外,跟遺傳有關(guān)的肌肉萎縮方面的疾病還有進行性肌營養(yǎng)不良癥,男孩子的母親沒有發(fā)現(xiàn)患病,但可能是基因攜帶者。關(guān)于是什么疾病,現(xiàn)在也不確定,我所說的上述意見僅供參考,要檢查,到上海,北京的大醫(yī)院,最好是醫(yī)學(xué)院的附屬教學(xué)醫(yī)院,那些醫(yī)院應(yīng)該更具專業(yè)能力。
2016-02-21 12:34
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