小兒假性甲狀旁腺功能減低癥是什么？
我的大侄女先天性骨發(fā)育畸形圓臉智力低下小下頜頸粗短異位骨化。帶她去一樣檢查過了醫(yī)生說是患有小兒假性甲狀旁腺功能減低癥。我們?nèi)叶疾皇呛芰私膺@個疾病。想得到怎樣的幫助：小兒假性甲狀旁腺功能減低癥是怎么回事?（
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回答5
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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小兒假性甲狀旁腺功能減低癥是一種較為少見的內(nèi)分泌疾病，主要由于甲狀旁腺激素的靶器官對其反應(yīng)性降低所致，表現(xiàn)為甲狀旁腺激素水平正常或升高，但生理功能異常。涉及遺傳、激素作用障礙、骨骼發(fā)育異常、神經(jīng)精神癥狀及其他多種系統(tǒng)的改變。 1.遺傳因素：部分患兒存在遺傳基因缺陷，導(dǎo)致相關(guān)受體或信號通路異常。 2.激素作用障礙：甲狀旁腺激素?zé)o法正常發(fā)揮作用，影響血鈣、血磷代謝。 3.骨骼發(fā)育異常：出現(xiàn)骨骼畸形，如短指（趾）、圓臉、異位骨化等。 4.神經(jīng)精神癥狀：智力低下、癲癇發(fā)作等。 5.其他系統(tǒng)改變：如心血管系統(tǒng)可能出現(xiàn)高血壓，消化系統(tǒng)可能有食欲不振等。 總之，小兒假性甲狀旁腺功能減低癥是一種復(fù)雜的疾病，需要綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷，并采取針對性的治療措施來改善癥狀和提高生活質(zhì)量。
2025-01-25 18:11
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回答4
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好假性甲旁低是一種少見的家族性疾病。本病為不同外顯性的X聯(lián)鎖顯性遺傳性疾病。基本障礙是靶細(xì)胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)。同甲旁低治療主要糾正低血鈣若無低血鈣者可不治療?？捎免}劑高鈣低磷飲食。
2016-02-22 09:17
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好，這是甲減，甲減的病人飲食上要注意營養(yǎng),補(bǔ)充足量蛋白質(zhì)和維生素,限制脂肪的攝入.平時可以吃一些含碘的食物如海帶,紫菜,也可使用含碘的鹽和醬油,最好按時用藥的。
2016-02-22 06:42
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好假性甲旁低是一種少見的家族性疾簿病為不同外顯性的X聯(lián)鎖顯性遺傳性疾病基本障礙是靶細(xì)胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)同甲旁低治療主要糾正低血鈣若無低血鈣者可不治療可用鈣劑高鈣低磷飲食。
2016-02-22 05:30
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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您好假性甲旁低是一種少見的家族性疾簿病為不同外顯性的X聯(lián)鎖顯性遺傳性疾病基本障礙是靶細(xì)胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)同甲旁低治療主要糾正低血鈣若無低血鈣者可不治療可用鈣劑高鈣低磷飲食
2016-02-21 17:02
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因為個體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會實踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個體的教育與學(xué)習(xí)，依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預(yù)期的發(fā)展，或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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