什么是遺傳性果糖不耐受？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我有個同事低血糖，可是給大大葡萄糖反而嚴重了，差點要了命，醫(yī)生說是遺傳性果糖不耐受，不知道這是種什么病，正常嗎，該怎么治療。呀想得到怎樣的幫助：遺產行果糖不耐受是種什么??？
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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遺傳性果糖不耐受是一種較為罕見的常染色體隱性遺傳病，由于基因突變導致果糖代謝相關的酶缺乏，從而使果糖代謝異常?；颊邤z入果糖后會出現一系列癥狀，嚴重時可危及生命。其發(fā)病機制、癥狀表現、診斷方法、治療措施及預后情況等都需要深入了解。 1.發(fā)病機制：基因突變使果糖二磷酸醛縮酶 B 活性降低或缺失，導致果糖-1-磷酸在肝、腎和小腸中堆積。 2.癥狀表現：常見有惡心、嘔吐、腹痛、低血糖等，嚴重時可出現黃疸、肝衰竭。 3.診斷方法：通過基因檢測、生化檢查等明確診斷。 4.治療措施：嚴格限制果糖、蔗糖等攝入，避免食用含果糖的食物和飲料。 5.預后情況：早期診斷并控制飲食，預后通常較好，否則可能導致嚴重并發(fā)癥。 總之，遺傳性果糖不耐受雖罕見，但早期診斷和嚴格飲食控制對患者的健康至關重要?；颊吆图覍賾浞至私饧膊?，積極配合治療。
2025-02-08 06:09
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