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遺傳脊髓小腦性共濟失調遺傳幾率及防治方法和治愈手段怎樣?

脊髓小腦性共濟失調

遺傳脊髓小腦性共濟失調遺傳的概率是多少,要怎么去預防,有什么方法能夠治愈?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    遺傳脊髓小腦性共濟失調是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,其遺傳幾率因具體類型和家族情況而異。預防措施有限,目前尚無根治方法,但可通過綜合手段緩解癥狀。主要包括遺傳咨詢、早期診斷、康復訓練、藥物治療和生活管理等。 1.遺傳幾率:不同類型的遺傳脊髓小腦性共濟失調遺傳方式不同。常染色體顯性遺傳較為常見,子女患病幾率約為 50%;常染色體隱性遺傳相對較少,子女患病幾率取決于父母雙方的基因情況。 2.遺傳咨詢:有家族病史者,應進行遺傳咨詢,評估遺傳風險。 3.早期診斷:出現(xiàn)平衡障礙、協(xié)調運動異常等癥狀及時就醫(yī),通過基因檢測等明確診斷。 4.康復訓練:包括平衡訓練、協(xié)調運動訓練等,有助于提高生活質量。 5.藥物治療:如丁螺環(huán)酮可改善部分癥狀;加巴噴丁能緩解疼痛;左旋多巴對部分患者的運動癥狀有一定幫助。但藥物效果因人而異,需遵醫(yī)囑使用。 6.生活管理:保持良好的生活習慣,均衡飲食,適當運動,避免勞累和感染。 遺傳脊髓小腦性共濟失調雖然目前難以治愈,但通過上述綜合措施,能夠在一定程度上控制病情進展,提高患者的生活質量。

    2025-02-10 17:01
  • 回答4

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    李華卿 醫(yī)師

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    中醫(yī)科

    藥物可以改善腦代謝腦功能,從而通過改善腦功能而改善孩子的神經(jīng)發(fā)育學表現(xiàn),所以,適當用點促進神經(jīng)發(fā)育的藥物,有可能改觀癥狀的。

    2016-03-03 23:21
  • 回答3

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    郭立軍 醫(yī)師

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    內科

    小腦性共濟失調是(遺傳性共濟失調)最常見的癥狀,幾乎100%的IAs患者有共濟失調的表現(xiàn)共濟失調的遺傳性會給患者的下一代帶來很大的傷害,因此一旦確診就要盡快到正規(guī)的醫(yī)院接受治療,合理的治療可以幫助患者身體恢復,同時也可以減小遺傳的可能性,避免對孩子的傷害。

    2016-03-03 22:39
  • 回答2

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    趙蕾 醫(yī)師

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    內科

    朋友您好,脊髓小腦性共濟失調主要是指弗里德賴希共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病。弗里德賴希共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現(xiàn)是共濟失調、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側彎、心肌病等。左旋多巴可緩解強直等錐體外系癥狀,毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進乙酰膽堿合成;氯苯胺丁酸可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調,共濟失調伴肌陣攣首選噓硝安定;ATP、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經(jīng)營養(yǎng)藥可以試用。

    2016-03-03 12:14
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

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    小腦性共濟失調是(遺傳性共濟失調)最常見的癥狀,幾乎100%的IAs患者有共濟失調的表現(xiàn)。小腦性共濟失調可通過IAs患者的日常生活動作來觀察,如穿衣、系扣、端水、書寫、進食、言語、步態(tài)等。行走不穩(wěn),步態(tài)蹣跚,動作不靈活,行走時兩腿分得很寬;成年發(fā)病者,步行時不能直線。共濟失調的遺傳性會給患者的下一代帶來很大的傷害,因此一旦確診就要盡快到正規(guī)的醫(yī)院接受治療,合理的治療可以幫助患者身體恢復,同時也可以減小遺傳的可能性,避免對孩子的傷害。

    2016-03-03 09:23
就醫(yī)問藥

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什么是脊髓小腦性共濟失調?   脊髓小腦性共濟失調(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調,動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國,SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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  • 肖勤

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