遺傳脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)遺傳幾率及防治方法和治愈手段怎樣?
遺傳脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)遺傳的概率是多少,要怎么去預(yù)防,有什么方法能夠治愈?
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回答5
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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遺傳脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,其遺傳幾率因具體類型和家族情況而異。預(yù)防措施有限,目前尚無(wú)根治方法,但可通過(guò)綜合手段緩解癥狀。主要包括遺傳咨詢、早期診斷、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療和生活管理等。 1.遺傳幾率:不同類型的遺傳脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)遺傳方式不同。常染色體顯性遺傳較為常見(jiàn),子女患病幾率約為 50%;常染色體隱性遺傳相對(duì)較少,子女患病幾率取決于父母雙方的基因情況。 2.遺傳咨詢:有家族病史者,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3.早期診斷:出現(xiàn)平衡障礙、協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)異常等癥狀及時(shí)就醫(yī),通過(guò)基因檢測(cè)等明確診斷。 4.康復(fù)訓(xùn)練:包括平衡訓(xùn)練、協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,有助于提高生活質(zhì)量。 5.藥物治療:如丁螺環(huán)酮可改善部分癥狀;加巴噴丁能緩解疼痛;左旋多巴對(duì)部分患者的運(yùn)動(dòng)癥狀有一定幫助。但藥物效果因人而異,需遵醫(yī)囑使用。 6.生活管理:保持良好的生活習(xí)慣,均衡飲食,適當(dāng)運(yùn)動(dòng),避免勞累和感染。 遺傳脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)雖然目前難以治愈,但通過(guò)上述綜合措施,能夠在一定程度上控制病情進(jìn)展,提高患者的生活質(zhì)量。
2025-02-10 17:01
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回答4
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李華卿 醫(yī)師
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藥物可以改善腦代謝腦功能,從而通過(guò)改善腦功能而改善孩子的神經(jīng)發(fā)育學(xué)表現(xiàn),所以,適當(dāng)用點(diǎn)促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育的藥物,有可能改觀癥狀的。
2016-03-03 23:21
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
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小腦性共濟(jì)失調(diào)是(遺傳性共濟(jì)失調(diào))最常見(jiàn)的癥狀,幾乎100%的IAs患者有共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)的遺傳性會(huì)給患者的下一代帶來(lái)很大的傷害,因此一旦確診就要盡快到正規(guī)的醫(yī)院接受治療,合理的治療可以幫助患者身體恢復(fù),同時(shí)也可以減小遺傳的可能性,避免對(duì)孩子的傷害。
2016-03-03 22:39
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
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朋友您好,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要是指弗里德賴希共濟(jì)失調(diào),是脊髓和小腦的變性疾病。弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現(xiàn)是共濟(jì)失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病等。左旋多巴可緩解強(qiáng)直等錐體外系癥狀,毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進(jìn)乙酰膽堿合成;氯苯胺丁酸可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟(jì)失調(diào),共濟(jì)失調(diào)伴肌陣攣首選噓硝安定;ATP、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥可以試用。
2016-03-03 12:14
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小腦性共濟(jì)失調(diào)是(遺傳性共濟(jì)失調(diào))最常見(jiàn)的癥狀,幾乎100%的IAs患者有共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)。小腦性共濟(jì)失調(diào)可通過(guò)IAs患者的日常生活動(dòng)作來(lái)觀察,如穿衣、系扣、端水、書(shū)寫(xiě)、進(jìn)食、言語(yǔ)、步態(tài)等。行走不穩(wěn),步態(tài)蹣跚,動(dòng)作不靈活,行走時(shí)兩腿分得很寬;成年發(fā)病者,步行時(shí)不能直線。共濟(jì)失調(diào)的遺傳性會(huì)給患者的下一代帶來(lái)很大的傷害,因此一旦確診就要盡快到正規(guī)的醫(yī)院接受治療,合理的治療可以幫助患者身體恢復(fù),同時(shí)也可以減小遺傳的可能性,避免對(duì)孩子的傷害。
2016-03-03 09:23
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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語(yǔ)、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過(guò)連鎖分析得出診斷。在我國(guó),SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見(jiàn)的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»
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林發(fā)清
主任醫(yī)師 教授
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