原發(fā)性血小板增多癥是一組相對(duì)慢性的骨髓增殖性疾病的一種，也稱為“出血性”、“真性”或“特發(fā)性”血小板增多癥。與其他骨髓增殖性疾病相似，此病為多能造血干細(xì)胞克隆疾病。特征為骨髓中巨核細(xì)胞異常增生，血小板計(jì)數(shù)顯著升高。主要臨床表現(xiàn)為出血和血栓形成傾向。

  目前發(fā)病機(jī)制不清，與其他骨髓增殖性疾病一樣，其發(fā)生可能是多種因素（放射化學(xué)、病毒和遺傳因素）相互作用的結(jié)果。

  原發(fā)性血小板增多癥是一種多能干細(xì)胞的克隆性疾病，有報(bào)道以G-6-PD同工酶作為克隆標(biāo)志，在患者中，發(fā)現(xiàn)非造血細(xì)胞如纖維母細(xì)胞C-6-PD同工酶呈雜合性，但紅細(xì)胞、中性粒細(xì)胞及血小板中僅有一種同工酶。主要病理改變是骨髓巨核細(xì)胞數(shù)增多，形態(tài)怪異，常同時(shí)伴有全骨髓增生。血小板顯著增多伴幼稚型血小板增多，血小板壽命中度縮短。血小板的結(jié)構(gòu)中可見致密顆粒、～α粒減少。血小板形成前列腺素減少，膜糖蛋白。顆粒中WF、纖維蛋白原、PDGF、PF4及β-TG的含量均降低。血小板的其他異常尚有脂氧酶、前列腺素D2受體減少。相反，TXA2的形成增多，血小板顯著增多的患者，常見血小板在血小板聚積儀上出現(xiàn)自發(fā)性聚集，其發(fā)生率高達(dá)70%左右。本病的巨核細(xì)胞來自異常干細(xì)胞，生成的血小板大多具有內(nèi)在性功能缺陷其壽命多正常，易致出血傾向。其血小板有自發(fā)性聚集傾向，有可能引起血栓形成。