罕見(jiàn)疾病簡(jiǎn)稱“罕見(jiàn)病”，又稱“孤兒病”。顧名思義，罕見(jiàn)病是指患病率很低、很少見(jiàn)的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變，而各國(guó)（地區(qū)）對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)上存在一定差異。美國(guó)的罕見(jiàn)病定義是患病人數(shù)少于20萬(wàn)人（約占總?cè)丝诘?.75‰）的疾?。蝗毡镜暮币?jiàn)病定義是患病人數(shù)少于5萬(wàn)人（約占總?cè)丝诘?.4‰）的疾?。话拇罄麃喌亩x是患病人數(shù)少于2000人（約占總?cè)丝诘?.1‰）的疾??；歐盟的罕見(jiàn)病定義是患病率低于0.5‰的疾病。各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的不同定義，與其對(duì)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的激勵(lì)政策及對(duì)罕見(jiàn)病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān)。

瓷娃娃——成骨不全癥

他們像娃娃一樣?jì)尚】蓯?ài)，但是一個(gè)擁抱、蹬一次被子、甚至在看動(dòng)畫(huà)片時(shí)哈哈大笑都有可能使他們骨折。

成骨不全癥（OsteogenesisImperfecta，OI）又稱脆骨病，發(fā)病概率在一萬(wàn)分之一到一萬(wàn)五千分之一左右，中國(guó)約有10萬(wàn)患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴(yán)重者輕輕一個(gè)擁抱也會(huì)導(dǎo)致其骨折，如不及時(shí)治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽(tīng)力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無(wú)治愈方法，但通過(guò)藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。

月亮孩子——白化病

月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽(yáng)光曬傷，月夜是他們的樂(lè)園。

白化?。ˋlbinism）多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)此推測(cè)我國(guó)人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人，白化病導(dǎo)致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無(wú)有效的治療方法。白化病患者怕見(jiàn)陽(yáng)光、極易曬傷的特點(diǎn)使得他們?cè)陉?yáng)光強(qiáng)烈的白天很少戶外活動(dòng)，在有月亮的夜晚他們才會(huì)感到自由自在，所以人們親切地稱他們?yōu)椤霸铝梁⒆印薄?/p>

黏寶寶——黏多糖貯積癥

“長(zhǎng)不大、活不長(zhǎng)”是醫(yī)生對(duì)很多黏寶寶的預(yù)言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長(zhǎng)。

黏多糖貯積癥（Mucopolysaccharidoses，MPS）是一組先天性新陳代謝異常的罕見(jiàn)病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細(xì)胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個(gè)器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國(guó)外已經(jīng)有針對(duì)黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國(guó)內(nèi)上市，即使上市，每年高達(dá)一百萬(wàn)至兩百萬(wàn)的費(fèi)用且需要終身用藥，若無(wú)醫(yī)療保險(xiǎn)支持大部分家庭也無(wú)力承擔(dān)。我國(guó)香港和臺(tái)灣地區(qū)已經(jīng)將黏多糖藥物納入醫(yī)療保險(xiǎn)，臺(tái)灣甚至進(jìn)行了全額報(bào)銷(xiāo)，大陸?zhàn)殞毤彝ヒ布鼻衅诖币?jiàn)病醫(yī)保制度的陽(yáng)光早日到來(lái)。

不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥

這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過(guò)滋味。

苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異，美國(guó)約為1/14000，日本1/60000，我國(guó)1/16500。若不及時(shí)治療，會(huì)對(duì)腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，給患者帶來(lái)終身痛苦甚至生命威脅。多數(shù)患者在嬰兒期便會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。由于患者無(wú)法轉(zhuǎn)化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚(yú)、蛋、奶、豆等含蛋白質(zhì)的食物攝取要嚴(yán)格控制。目前對(duì)PKU的治療，大多以食療為主，通過(guò)攝取特制的無(wú)苯丙氨酸食品進(jìn)行治療來(lái)保證正常生活。

玻璃人——血友病

他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng)傷對(duì)他們來(lái)說(shuō)都是巨大的危險(xiǎn)。

血友?。℉emophilia）是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，發(fā)病率約十萬(wàn)分之五，我國(guó)約有7-10萬(wàn)名?；颊咭蝮w內(nèi)嚴(yán)重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關(guān)節(jié)，肌肉和內(nèi)臟?；颊叱Ｒ蜿P(guān)節(jié)反復(fù)出血而致殘，或因內(nèi)臟、腦出血而死亡。該病目前尚無(wú)法治愈，患者需終身使用凝血因子來(lái)維持生命，但預(yù)防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。目前，由于我國(guó)血制品短缺和價(jià)格昂貴，許多患兒得不到及時(shí)有效的治療而成為殘疾人。

戈謝病

他們是幸運(yùn)的，因?yàn)樗麄兪巧贁?shù)有藥物治療的罕見(jiàn)病；他們又是不幸的，終身服藥、高昂藥費(fèi)、醫(yī)保不保給他們的生活蒙上陰影

戈謝病（Gaucherdisease）是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，是因溶酶體內(nèi)的酸性β-葡糖苷酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中形成戈謝細(xì)胞。常表現(xiàn)為多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)。戈謝病能導(dǎo)致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。目前采用酶替代療法能緩解戈謝病的癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。

蝴蝶結(jié)——結(jié)節(jié)性硬化癥

面部蝴蝶狀結(jié)節(jié)、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對(duì)人群。

結(jié)節(jié)性硬化癥（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發(fā)病率約為1/10，000，國(guó)內(nèi)患者超過(guò)10萬(wàn)人。主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變（如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤）、多器官良性腫瘤，部分病人智力發(fā)育受影響，有1/3的女性患者肺部出現(xiàn)淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發(fā)生在TSC1或TSC2，導(dǎo)致了細(xì)胞增長(zhǎng)失控。TSC無(wú)法在懷孕期間檢測(cè)出來(lái)，大多數(shù)患者在發(fā)病前都毫無(wú)前兆，也不可能預(yù)測(cè)病患將如何發(fā)展，和將會(huì)有哪些癥狀。結(jié)節(jié)性硬化癥無(wú)論給患者本人還是其家庭都帶來(lái)了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會(huì)理解和關(guān)注、定期的醫(yī)療檢查、專(zhuān)業(yè)的心理輔導(dǎo)，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。

袖珍人——生長(zhǎng)激素缺乏癥

他們的外觀像一群永遠(yuǎn)長(zhǎng)不大的孩子，其實(shí)他們多么渴望長(zhǎng)大。

生長(zhǎng)激素缺乏癥（Growthhormonedeficiency）是由因垂體前葉分泌的生長(zhǎng)激素不足而導(dǎo)致兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙，身材矮小?；純撼錾鷷r(shí)身高體重正常，數(shù)周后出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，2-3歲后逐漸明顯，其外觀明顯小于實(shí)際年齡，但身體各部位比例尚勻稱，智能發(fā)育亦正常。身高低于同年齡正常兒童30%以上。隨年齡增長(zhǎng)可出現(xiàn)第二性征缺乏和性器官發(fā)育不良。本病一旦確診，開(kāi)始治療年齡愈小，效果愈好。目前已廣泛使用的有國(guó)產(chǎn)基因重組人生長(zhǎng)激素。

蝴蝶寶貝——大皰性表皮松解癥

他們的皮膚如同蝴蝶翅膀一樣斑駁、脆弱，但他們一樣渴望展翅飛翔。

大皰性表皮松解癥（EpidermolysisBullosa，EB）是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚疾病。由于基因缺陷，患者的皮膚和眼睛、口腔、食道等粘膜組織在受到輕微摩擦或沒(méi)有明顯原因的情況下就會(huì)發(fā)生水皰或血皰，進(jìn)而導(dǎo)致創(chuàng)傷潰爛?；颊叩膰?yán)重程度個(gè)體差異很大，一些癥狀較輕的單純型患者，可能只是在體力勞動(dòng)或長(zhǎng)途行走后才會(huì)長(zhǎng)水皰。而一些嚴(yán)重的亞型，在出生的時(shí)候就有體表皮膚缺損。更有一些嚴(yán)重的患者，在出生后短時(shí)間內(nèi)夭折。目前該疾病沒(méi)有治愈方法，通過(guò)良好的護(hù)理，可以控制感染、并指等并發(fā)癥，維持患者的自理能力，提高生活質(zhì)量。

淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她們最大的夢(mèng)想。

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一種罕見(jiàn)的疾病，幾乎所有的病例均發(fā)生于女性，以育齡期女性為主，平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為L(zhǎng)AM的首發(fā)癥狀，并可反復(fù)發(fā)生。隨著疾病的發(fā)展，會(huì)出現(xiàn)呼吸困難并進(jìn)行性加重，最后可出現(xiàn)較為嚴(yán)重的呼吸衰竭。目前在我國(guó)報(bào)告病例數(shù)不超過(guò)200例。LAM患者大部分處于承擔(dān)家庭和社會(huì)責(zé)任的年齡，卻被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

企鵝家族——遺傳性共濟(jì)失調(diào)

他們走路搖晃步態(tài)像企鵝，被人們親切地稱作企鵝家族

遺傳性共濟(jì)失調(diào)（hereditaryataxia）是一類(lèi)遺傳性的神經(jīng)退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，尚沒(méi)有根治的方法，屬于罕見(jiàn)病的范疇。遺傳性共濟(jì)失調(diào)的癥狀為：走路搖晃，言語(yǔ)不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發(fā)病年齡多在25-45歲之間，一旦發(fā)病，猶如剎車(chē)失靈的汽車(chē)，在10-20年里奔向生命的終點(diǎn)。我國(guó)的共濟(jì)失調(diào)患者約有十萬(wàn)之眾，60%生活在農(nóng)村，40%生活在城市。共濟(jì)失調(diào)患者的疾患特征是遠(yuǎn)離社會(huì)，終日面對(duì)孤獨(dú)，無(wú)助無(wú)奈無(wú)望地走向生命的終點(diǎn)。

Rettgirl——瑞特綜合征

瑞特綜合征患者都是女孩，她們笑容甜美，但嚴(yán)重的自閉癥傾向讓她們仿佛是活在另一個(gè)世界的天使

瑞特綜合征（Rettsyndrome）是一種罕見(jiàn)的嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的疾病，主要見(jiàn)于女性。絕大多數(shù)瑞特綜合征由于基因的新發(fā)突變?cè)斐?，發(fā)病率為1/10000-1/15000，目前沒(méi)有根治療法?；純撼錾?到18月內(nèi)一般發(fā)育正常，然后出現(xiàn)發(fā)育停滯，逐漸智力退化，喪失語(yǔ)言功能與有目的的手部運(yùn)動(dòng)功能，特別是出現(xiàn)手的重復(fù)刻板動(dòng)作。臨床常見(jiàn)驚厥、癲癇、共濟(jì)失調(diào)、呼吸節(jié)律異常（呼吸暫停/過(guò)度換氣）、步態(tài)不穩(wěn)和脊柱側(cè)彎，嚴(yán)重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特綜合征患者終生需要他人照顧。

尼曼匹克病

他們有著蘋(píng)果般可愛(ài)的笑臉，但他們的身體也像蘋(píng)果一樣，隨著歲月的沉積，一步步被疾病侵蝕。

尼曼匹克?。∟iemann-PickDisease，NPD）又稱鞘磷脂沉積?。╯phingomyelinlipidosis），屬先天性脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，其發(fā)病率約1/25000，目前至有四種類(lèi)型，癥狀主要為肝脾腫大，亦有神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前尼曼匹克病無(wú)特效療法，以對(duì)癥治療為主，低脂低膽固醇飲食，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。C型患兒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需長(zhǎng)期使用抗癲癇藥物，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物，進(jìn)行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫(yī)用品。國(guó)內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)該疾病知識(shí)了解甚少，患兒家庭對(duì)疾病護(hù)理知識(shí)匱乏。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

歲月對(duì)他們來(lái)說(shuō)彌足珍貴，肌肉一天天的萎縮最終會(huì)奪走他們的行動(dòng)能力

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne/BeckerMuscularDystrophyDMD/BMD）是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉遺傳性疾病，DMD發(fā)病率約為男嬰1/3500，BMD的發(fā)病率約為DMD的1/5-1/10，國(guó)內(nèi)患者總數(shù)約有10萬(wàn)人。患者無(wú)法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細(xì)胞膜失去完整骨架，造成肌細(xì)胞膜損傷，肌肉細(xì)胞進(jìn)行性破壞。臨床表現(xiàn)主要為骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動(dòng)能力。若不治療干預(yù)，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20至30歲死亡。由于體內(nèi)能夠保留部分的不完整的抗肌萎縮蛋白，BMD病人通常較晚出現(xiàn)癥狀（5-15歲），臨床表現(xiàn)較輕，發(fā)展相對(duì)緩慢，壽命通常在50歲以上。目前，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥尚無(wú)特效治療方法，但可以通過(guò)藥物控制和康復(fù)鍛煉，延長(zhǎng)患者生存期，提高生存質(zhì)量。