珠蛋白生成障礙性貧血（又稱地中海貧血）是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。那么，珠蛋白生成障礙性貧血的治療方法有哪些？

1、α珠蛋白生成障礙性貧血

多數(shù)患者在病情穩(wěn)定時不需要治療，當(dāng)貧血加重時，應(yīng)注意排除誘發(fā)因素如感染、服用氧化劑藥物（磺胺類、亞硝酸鹽類、氯喹等），必要時給予輸濃縮紅細(xì)胞。對嚴(yán)重貧血及巨脾、肝功能亢進(jìn)者，可行脾切除術(shù)。因脾是本病紅細(xì)胞破壞場所，故手術(shù)效果較好。

2、純合子（β0）珠蛋白生成障礙性貧血

主要治療措施是輸紅細(xì)胞、防止感染、防止繼發(fā)性血色病及脾切除手術(shù)。這些治療措施可以取得改善臨床癥狀、提高生存質(zhì)量、延長生命的效果，而不能根治本病。對有HLA（人類白細(xì)胞抗原）相合骨髓供者、難以接受輸血治療的患者，可以施行異基因骨髓移植。誘導(dǎo)HbF合成增加及基因治療目前尚處于臨床試用或研究階段。

輸紅細(xì)胞是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細(xì)胞以避免輸血反應(yīng)。輸紅細(xì)胞使患兒血紅蛋白維持在100g/L以上，保證其身心發(fā)育基本正常，避免幼年夭折。這種高輸血療法并不一定促使血色病提前發(fā)生，這是因為糾正貧血和組織缺氧后，從胃腸道吸收鐵顯著減少的緣故。然而長期反復(fù)輸血終究會發(fā)生鐵負(fù)荷過重引起血色病。應(yīng)用鐵螫合劑，如去鐵胺肌內(nèi)注射或靜脈滴注，可延緩血色病的發(fā)生。患兒貧血嚴(yán)重時易發(fā)生感染，應(yīng)積極防治。當(dāng)巨脾影響患者行動或胃腸功能時，特別是發(fā)生脾功能亢進(jìn)時，可行脾切除術(shù)，但手術(shù)至少應(yīng)等至6～7歲后進(jìn)行。

3、雜合子（β ）珠蛋白生成障礙性貧血

一般不需治療，當(dāng)有并發(fā)癥加重貧血時，可予輸血并控制并發(fā)癥；若有脾功能亢進(jìn)，可考慮脾切除手術(shù)治療。