骨纖維異常增殖癥是什么？骨纖維異常增殖癥（Fibrous dysplasia ，F(xiàn)D）是一種骨松質(zhì)被增生的異常纖維—骨組織所代替的良性骨病，又稱為骨纖維結(jié)構(gòu)不良，該病占骨腫瘤的2.5%和非惡性骨腫瘤的7%。1921年由Wel首次報道，1942年由Licht-entein與Jaffe正式提出FD的命名。本病大多發(fā)生于青少年時期，發(fā)病潛隱，進展較緩慢，常至青年或中年才能發(fā)現(xiàn)，男女發(fā)病無明顯差異，約85%在30歲以內(nèi)發(fā)病，惡變率為2%-3%，全身骨骼均可發(fā)生，以股骨、脛骨、顱面骨多發(fā)。那么骨纖維異常增殖癥的原因是什么呢？

病因探討：

① 局部外傷學說：FD是骨內(nèi)起源于纖維性病損疾病中的一種，與其他多種命名的纖維源性疾病有著密切的內(nèi)在聯(lián)系。同F(xiàn)D屬于骨內(nèi)纖維發(fā)育異常性疾病，本質(zhì)是骨的結(jié)構(gòu)不良，其病因與骨骼局部外傷有關(guān)，多為骨損傷后的修復反應(yīng)過程中骨形成障礙。

② 胚胎發(fā)育異常學說：FD屬胚胎原始間充質(zhì)發(fā)育異常。常常在幼年起病，但往往至兒童或青少年出現(xiàn)癥狀，病理發(fā)展緩慢，成年后有自愈或靜止傾向。其最基本的病理改變是病變區(qū)主要由分化程度不同的纖維組織和骨組織構(gòu)成。在不同病例或不同部位，二者比例有差異。

③ 基因突變學說：目前的研究結(jié)果支持，激活型Gsα基因突變以及因此導致的cAMP等效應(yīng)因子的活性改變在FD中具有決定性作用。近年來的研究先是在MAS（MCcune-Albright Syndrome ）患者中證實了存在激活型G蛋白a亞基（G-protein subunit，Gsα ）基因的激活性突變；后來在MFD（Monostotic FD ）和PFD（Polyostotic FD ）患者中也得到了證實。研究還證實，G蛋白由a.b.r亞基組成，在細胞跨膜信號傳遞中起重要作用。α亞基是其活性亞基，含有GTP（guanosine triphosphate）和GDP（guanosine diphosphate ）結(jié)合位點并具有GDP酶活性。G蛋白分為激活型和抑制型。激活型Gsα的基因突變可引起多種疾病，如激活型Gsα基因的抑制性突變，使其激活腺苷酸環(huán)化酶的活性降低，可導致Albright骨營養(yǎng)不良；激活型Gsα基因的激活性突變，使其激活的活性提高而引起FD和MAS。研究發(fā)現(xiàn)，引起FD的基因突變是體細胞突變，激活型Gsα基因的突變并非在所有細胞中都存在，即使在典型的病變組織中也是突變細胞和正常細胞鑲嵌分布，而且這種突變細胞和正常細胞的共同存在是產(chǎn)生FD病變所必須的。Bianco等和Goisis等在其建立的FD病變的體外模型中對其進行了證實。激活型Gsα基因突變發(fā)生于胚胎期，但其發(fā)生的時段和突變時細胞團的大小、位置決定了FD病變的范圍和嚴重程度。