- Q:
- A:
染色質(zhì)陽性變異型性腺發(fā)育不全的治療：治療6種類型染色質(zhì)陽性變異型性腺發(fā)育不全的治療原則與45.X型性腺發(fā)育不全相似，均以激素治療為主。(一)雌激素治療青春期...詳細(xì)»
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：Klinefelter綜合征除不育外，無顯著的畸形。在年幼兒童中亦很少診斷此綜合征，因為只能在觀察到非特異的外生殖器畸形，如睪丸萎縮、尿道下裂及陰...詳細(xì)»
- Q:
- A:
胸腺發(fā)育不全的治療：1.胸腺發(fā)育不全的實驗室檢查(1)外周血中淋巴細(xì)胞減少，尤其是T細(xì)胞減少，B細(xì)胞百分比增高。(2)細(xì)胞免疫功能有不同程度的降低。(3)體...詳細(xì)»
- Q:
- A:
診斷步驟(一)病史采集要點詢問患者或其家人，患者在3歲前的營養(yǎng)情況，有無維生素A、維生素c、維生素D缺乏，有無甲狀旁腺功能低下或患過猩紅熱、水痘;孕婦在妊娠...詳細(xì)»
- Q:
- A:
1.先天性全眼外肌缺如先天性全眼外肌缺如為多條眼外肌完全沒有發(fā)育的先天異常。其特征為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉(zhuǎn)動均受限、下頜上抬。EMG檢查無肌...詳細(xì)»
- Q:
- A:
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的治療：治療過去對本病的治療只限于性激素的應(yīng)用，現(xiàn)強(qiáng)調(diào)全面治療，自幼開始對患兒進(jìn)行強(qiáng)化教育與訓(xùn)練，以促進(jìn)智能發(fā)育及正常性格的形成，1...詳細(xì)»
- Q:
- A:
經(jīng)典表現(xiàn)為MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脈絡(luò)膜-視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例僅表現(xiàn)部分異常，各例間...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征：預(yù)防預(yù)防患兒的出生：進(jìn)行遺傳咨詢：對于有家族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。婚前體檢：在預(yù)防出生缺陷中...詳細(xì)»
- Q:
- A:
根據(jù)釉質(zhì)發(fā)育不全的程度分為輕癥和重癥。1.輕癥釉質(zhì)的形態(tài)基本完整，僅有色澤和透明度的改變，釉質(zhì)鈣化不良呈白堊狀或黃褐色，一般無自覺癥狀。2.重癥釉質(zhì)有實質(zhì)性...詳細(xì)»
- Q:
- A:
(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最為常見，僅次于45.X型。這類...詳細(xì)»
- Q:
- A:
一、診斷根據(jù)臨床嗅覺缺失和性幼稚即可診斷，病理檢查可見鼻黏膜嗅神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不全以及睪丸活檢有助于診斷。二、鑒別診斷與其他性幼稚性疾病鑒別，本癥伴有嗅覺的缺失...詳細(xì)»
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：表現(xiàn)為身材矮小，頭大，手粗短，鴨步，肌張力低，智能發(fā)育遲滯，抽搐，脊髓壓迫癥，二便障礙。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸...詳細(xì)»
- Q:
- A:
鑒別診斷：Crouzon綜合征需要和下面疾病鑒別：一、Aicardi綜合征又名胼胝體發(fā)育不良、脈絡(luò)膜網(wǎng)膜病變和嬰兒痙攣(ag—enesisofcorpusc...詳細(xì)»
- Q:
- A:
診斷檢查：實驗室檢查(1)激素測定：HCG水平，特別是卵泡刺激素(FSH)在嬰兒期明顯升高，在2～3歲開始，F(xiàn)SH水平持續(xù)下降，6～8歲時達(dá)最低點，到10~...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征的治療：此癥若能及早確診并接受治療，補(bǔ)充生長激素與荷爾蒙，有助于身高與性器發(fā)育。在男性方面可給于男性荷爾蒙補(bǔ)充來維持第二性...詳細(xì)»
- Q:
- A:
一、檢查本病主要是進(jìn)行X線檢查，有學(xué)者按有無遺傳學(xué)關(guān)系及癥狀的輕重不同分為三類：1、第一類為標(biāo)準(zhǔn)型:：有家族遺傳關(guān)系，顱骨、鎖骨、骨盆等均受累。其X線表現(xiàn)典...詳細(xì)»
- Q:
- A:
X連鎖隱性智能發(fā)育不全伴肌萎縮無力：X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上...詳細(xì)»
- Q:
- A:
目前這個情況的話，多數(shù)考慮還是因為先天性喉管功能發(fā)育不良的原因，導(dǎo)致的孩子出現(xiàn)喘憋，這種情況下，在必要的時候還是需要考慮進(jìn)行正壓通氣，并且積極的進(jìn)行補(bǔ)鈣，糾...詳細(xì)»
- Q:
- A:
軟骨發(fā)育不全：診斷檢查：一、臨床癥狀侏儒：是最常見的體征。出生時即可看到其軀干長度正常而肢體較短。隨著年齡的增長，畸形就更顯著。頭顱不對稱增大，頭大而圓，呈...詳細(xì)»
- Q:
- A:
少癥狀X連鎖隱性智能發(fā)育不全：X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，在性別決定上，XX為雌，XY(或XO)為雄...詳細(xì)»
- Q:
- A:
1、主要表現(xiàn)為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩(wěn)，有特殊的搖擺步態(tài)。2、隨著病情的進(jìn)展，出現(xiàn)腿痛及頭痛且逐漸加重。3、可捫及增厚的長骨干。病人易乏力、消瘦、干癟、...詳細(xì)»
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：本病在女性新生兒的發(fā)病率是1/1500~1/2500。妊娠時45，X核型的頻率是3%，但其中99%最后是自發(fā)性流產(chǎn)，占流產(chǎn)率的5%～10%。而嵌合...詳細(xì)»
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- A:
(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其類似嵌合型：其中以45.X/46.XY最為多見，有身材矮小和多種先天性軀體發(fā)育異...詳細(xì)»
- Q:
- A:
混合性腺發(fā)育不全的治療：混合性腺發(fā)育不全的治療：對于前兩種混合性腺發(fā)育不全臨床表現(xiàn)的病人，一般都以女性撫養(yǎng)，對于最后一種，則易和男性假兩性畸形相混，但鑒于患...詳細(xì)»
- Q:
- A:
巨角膜智能發(fā)育不全的食療：宜巨角膜智能發(fā)育不全患者多進(jìn)食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃一頓魚特別是三文魚...詳細(xì)»
- Q:
- A:
檢查超聲波和CT掃描檢查有助于判斷眼外肌缺如的位置和程度。診斷先天性眼外肌發(fā)育不全的診斷較困難。如下直肌缺如可同時合并眼外肌附著點的異?；蚱渌弁饧〉娜比?，...詳細(xì)»
- Q:
- A:
Nager頭面骨發(fā)育不全的鑒別診斷：(一)Treacher-Collins綜合征呈AD遺傳。又稱頜面骨發(fā)育不全(mandibulofacialdysosto...詳細(xì)»
- Q:
- A:
診斷檢查：本病在青春期前缺乏明顯癥狀不易認(rèn)識，對智力落后或行為異常的男性患兒做染色體核型分析可協(xié)助診斷。青春期出現(xiàn)典型表現(xiàn)易被診斷，新生兒普查可發(fā)現(xiàn)少數(shù)病例...詳細(xì)»
- Q:
- A:
女性性腺發(fā)育不全的治療：治療：一般采用重組人類生長激素治療病人可以增加身高增長速度。如果治療較早開始，許多女孩身高會超過150cm。但治療開始時間還是有紛爭...詳細(xì)»
- Q:
- A:
牙釉質(zhì)發(fā)育不全的治療：治療：(一)治療原則防止齲病的發(fā)生，前牙可以進(jìn)行美容牙修復(fù)。(二)治療方法對于輕度釉質(zhì)發(fā)育不全、個別牙的情況，重點在防齲?？梢栽谘烂嫔?..詳細(xì)»