- Q:
- A:
你好，1.谷氨酸參與谷氨酸脫氫酶為中心的聯(lián)合脫氨基作用。 2.在血氨轉(zhuǎn)運中，谷氨酰胺合成酶催化谷氨酸與氨結(jié)合生成谷氨酰胺。 3.在葡萄糖-丙氨酸循環(huán)途徑...詳細 »
- Q:
- A:
除個別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結(jié)婚的后代較為常見。詳細 »
- Q:
- A:
氨基酸代謝異常會影響到寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，容易影響到寶寶智力的發(fā)育。氨基酸代謝異常的總發(fā)病率在萬分之一到五千分之一之間。詳細 »
- Q:
- A:
你好，臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。僅做對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發(fā)作必須應用抗癇藥物治療，但不...詳細 »
- Q:
- A:
你好啊，又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經(jīng)系統(tǒng)受累時通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯，直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響...詳細 »
- Q:
- A:
你好，建議到醫(yī)院做個尿化驗檢查下不排除有苯丙酮尿癥詳細 »
- Q:
- A:
氨基酸代謝異常有下列數(shù)種情況：1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。2.僅做對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽...詳細 »
- Q:
- A:
有一種新生兒由于先天遺傳缺陷體內(nèi)缺乏一種氧化脫羧酶使酮酸在體內(nèi)累積隨尿排出尿中有一種特殊的楓糖漿氣味又稱楓糖尿癥或械糖尿癥這種病的原因就是因支鏈氨基酸亮氨酸...詳細 »
- Q:
- A:
臨床上該病多表現(xiàn)為失禁，失眠，出汗，嘔吐，腹瀉，驚厥，精神異常，甚至陳發(fā)性昏迷。這種病早期發(fā)作，可以漸進到成年，但是在成人期發(fā)病是罕見的。目前對于該病的治療...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥，胱氨酸尿癥，亞氨基甘氨酸尿癥，組氨酸血癥，Hartnup病，其他高苯丙氨酸血癥，高脯氨酸血癥，高賴氨酸血癥。詳細 »
- Q:
- A:
你好，主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退，適當氨基酸補充，飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。詳細 »
- Q:
- A:
治療必須在出生后第一天就開始，以免發(fā)生智能發(fā)育遲緩。早期的和達到良好平衡狀態(tài)的治療可以使發(fā)育正常，并防止中樞神經(jīng)系統(tǒng)受影響。詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基酸代謝病的癥狀表現(xiàn)：目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種，隨生物化學檢測技術的不斷進步，新發(fā)現(xiàn)的仍將不斷增加。氨基酸代謝病?？蓪е?..詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基酸代謝病的病因：除個別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結(jié)婚的后代較為常見。詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基酸代謝病即氨基酸病，或稱為氨基酸尿癥?？煞譃閮纱箢悾阂活愂敲溉毕?，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Sc...詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基酸代謝病即氨基酸病，或稱為氨基酸尿癥?？煞譃閮纱箢悾阂活愂敲溉毕?，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Sc...詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基酸代謝病的治療：臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。僅做對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發(fā)作，必須...詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基酸代謝病要做的檢查：腦電圖檢查、基因檢測和產(chǎn)前診斷。X線、CT和MRI檢查。詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基酸代謝病的治療：臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。僅做對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發(fā)作，必須...詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基酸代謝病的診斷：氨基酸代謝病主要依據(jù)不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現(xiàn)，以及實驗室檢查做出診斷?；驒z測具有確診和鑒別意義。詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基酸代謝病即氨基酸病可分為兩大類：一類是酶缺陷使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷。除個別情況，氨基酸病均為常染色體隱性遺傳。祝你健...詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基酸代謝病即氨基酸病可分為兩大類：一類是酶缺陷使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷。除個別情況，氨基酸病均為常染色體隱性遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
診斷主要依據(jù)不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現(xiàn)，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經(jīng)系統(tǒng)損傷等導致的...詳細 »
- Q:
- A:
氨基酸代謝病：目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學檢測技術的不斷進步新發(fā)現(xiàn)的仍將不斷增加。氨基酸代謝病?？蓪е律窠?jīng)系統(tǒng)功能障礙當神...詳細 »
- Q:
- A:
氨基酸代謝病的治療：氨基酸代謝異常要根據(jù)不同的情況治療：1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。2.僅做對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者...詳細 »
- Q:
- A:
氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內(nèi)異常積聚，妨礙腦內(nèi)的蛋白質(zhì)合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經(jīng)遞質(zhì)的合成，多引起進行性腦損害，表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙，亦可...詳細 »