小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良如何治療
侄子最近出現(xiàn)了步態(tài)異常，抽搐，反應(yīng)遲鈍，共濟(jì)失調(diào)，繼發(fā)感染，去大腦強(qiáng)直的癥狀，我?guī)メt(yī)院檢查后，醫(yī)生說這是小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，請問這個病應(yīng)該怎樣治療？
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病，治療方法包括藥物治療、飲食治療、康復(fù)訓(xùn)練等。藥物治療主要用于緩解癥狀和延緩病情進(jìn)展，飲食治療有助于改善代謝，康復(fù)訓(xùn)練能提高生活能力。 1.藥物治療：可使用苯丁酸甘油酯、洛伐他汀等藥物，以降低體內(nèi)某些物質(zhì)的積累，緩解癥狀。但藥物使用需遵醫(yī)囑，可能會有一定副作用。 2.飲食治療：限制含硫氨基酸攝入，補(bǔ)充維生素 A、E 等。飲食調(diào)整需在專業(yè)醫(yī)生或營養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行。 3.康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、作業(yè)治療等，幫助患兒提高運(yùn)動能力、平衡能力和日常生活技能。 4.基因治療：目前仍處于研究階段，但有望成為未來的治療方向。 5.對癥治療：針對抽搐等癥狀，使用抗癲癇藥物，如丙戊酸鈉、卡馬西平等。 小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的治療是一個綜合性的過程，需要家長和醫(yī)護(hù)人員密切配合，根據(jù)患兒的具體情況制定個性化的治療方案。同時，要定期復(fù)查，評估治療效果和調(diào)整治療方案。
2024-12-23 03:14
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，根據(jù)以上描述應(yīng)該是得了小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，腦白質(zhì)營養(yǎng)不良蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良又稱水腫性營養(yǎng)不良或低蛋白血癥。蛋白質(zhì)是機(jī)體組織細(xì)胞的基本成份
2015-11-17 01:40
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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本病患者在發(fā)病前，即癥狀尚未出現(xiàn)時，可考慮進(jìn)行骨髓移植，以延緩甚或抑制病情發(fā)展;對神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者則無滿意治療方法。
2015-11-17 01:33
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