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先天性弓型足伴多種癥狀如何診治?

遺傳性共濟(jì)失調(diào)

我是先天性弓型足從小走路不穩(wěn)易摔跤近四年來(lái)左胯處彈響正常走路時(shí)左膝不自覺(jué)地向外擰左足向里翻左足外延著地有的大夫說(shuō)我的左小腿稍細(xì)(但我沒(méi)感覺(jué)到)同時(shí)下蹲困難并立雙腿蹲不下去兩腿分的很寬蹲下后也需身體明顯前傾才能保持平衡我的手指總是不自覺(jué)地攥著即使伸開(kāi)也似"鋼琴手"經(jīng)醫(yī)院診斷為少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)(但有的大夫說(shuō)是進(jìn)行性腓骨肌萎縮)我做了很多檢查:腦部和脊柱MRI掃描除個(gè)別大夫認(rèn)為小腦腦溝多(我可看出19條據(jù)說(shuō)常人每側(cè)5條共10條)外其他均正常;視聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位正常;血液化驗(yàn)(肌酶)正常;心電圖正常;但下肢肌電圖異常有傳導(dǎo)障礙;膝踝反射消失且髖關(guān)節(jié)發(fā)育不全(左右髖臼外側(cè)沒(méi)有包下來(lái))另外我爺爺活了76歲(據(jù)說(shuō)不是天生弓形足是十一二歲時(shí)發(fā)現(xiàn)的)勞作一生除腿腳不連利外心靈手巧除負(fù)重勞動(dòng)外干別的活比別人還能干我爸爸今年41歲擔(dān)任一個(gè)企業(yè)的總工程師也是先天弓形足除平衡能力差走路略向左傾外沒(méi)有別的明顯感覺(jué).請(qǐng)問(wèn)尊敬的大夫我們需做基因檢測(cè)嗎我的病情明顯比我爸爸和爺爺重的多有什么辦法能控制并改善我的病癥哪在此拜謝!

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    先天性弓型足患者,出現(xiàn)走路不穩(wěn)、易摔跤、左胯彈響、左膝外擰、左足內(nèi)翻等癥狀,且被診斷為少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)或進(jìn)行性腓骨肌萎縮,還存在下肢肌電圖異常、膝踝反射消失、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不全等情況。需要綜合考慮病情,明確診斷并制定治療方案。 1.疾病診斷:少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)和進(jìn)行性腓骨肌萎縮都屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病,診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。 2.基因檢測(cè):鑒于家族中有類(lèi)似癥狀,基因檢測(cè)有助于明確病因,判斷是否存在遺傳因素。 3.癥狀分析:左胯彈響、左膝外擰、左足內(nèi)翻等可能與肌肉無(wú)力、神經(jīng)傳導(dǎo)障礙、骨骼發(fā)育異常有關(guān)。 4.治療方法:目前尚無(wú)特效治療方法。可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,如物理治療、運(yùn)動(dòng)療法等,增強(qiáng)肌肉力量,改善平衡能力。 5.藥物治療:可使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等。 6.手術(shù)治療:對(duì)于髖關(guān)節(jié)發(fā)育不全等嚴(yán)重的骨骼問(wèn)題,可能需要手術(shù)矯正。 患者的病情較為復(fù)雜,需要多學(xué)科協(xié)作,綜合治療。同時(shí),患者要保持積極的心態(tài),配合治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高生活質(zhì)量。

    2025-01-06 01:00
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)?   遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無(wú)統(tǒng)一的分類(lèi),依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類(lèi),或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»

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