先天性弓型足伴多種癥狀如何診治？
我是先天性弓型足從小走路不穩(wěn)易摔跤近四年來左胯處彈響正常走路時左膝不自覺地向外擰左足向里翻左足外延著地有的大夫說我的左小腿稍細(但我沒感覺到)同時下蹲困難并立雙腿蹲不下去兩腿分的很寬蹲下后也需身體明顯前傾才能保持平衡我的手指總是不自覺地攥著即使伸開也似"鋼琴手"經(jīng)醫(yī)院診斷為少年脊髓型遺傳性共濟失調(diào)(但有的大夫說是進行性腓骨肌萎縮)我做了很多檢查:腦部和脊柱MRI掃描除個別大夫認為小腦腦溝多(我可看出19條據(jù)說常人每側(cè)5條共10條)外其他均正常;視聽覺誘發(fā)電位正常;血液化驗(肌酶)正常;心電圖正常;但下肢肌電圖異常有傳導障礙;膝踝反射消失且髖關(guān)節(jié)發(fā)育不全(左右髖臼外側(cè)沒有包下來)另外我爺爺活了76歲(據(jù)說不是天生弓形足是十一二歲時發(fā)現(xiàn)的)勞作一生除腿腳不連利外心靈手巧除負重勞動外干別的活比別人還能干我爸爸今年41歲擔任一個企業(yè)的總工程師也是先天弓形足除平衡能力差走路略向左傾外沒有別的明顯感覺.請問尊敬的大夫我們需做基因檢測嗎我的病情明顯比我爸爸和爺爺重的多有什么辦法能控制并改善我的病癥哪在此拜謝!
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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先天性弓型足患者，出現(xiàn)走路不穩(wěn)、易摔跤、左胯彈響、左膝外擰、左足內(nèi)翻等癥狀，且被診斷為少年脊髓型遺傳性共濟失調(diào)或進行性腓骨肌萎縮，還存在下肢肌電圖異常、膝踝反射消失、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不全等情況。需要綜合考慮病情，明確診斷并制定治療方案。 1.疾病診斷：少年脊髓型遺傳性共濟失調(diào)和進行性腓骨肌萎縮都屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測、影像學檢查等。 2.基因檢測：鑒于家族中有類似癥狀，基因檢測有助于明確病因，判斷是否存在遺傳因素。 3.癥狀分析：左胯彈響、左膝外擰、左足內(nèi)翻等可能與肌肉無力、神經(jīng)傳導障礙、骨骼發(fā)育異常有關(guān)。 4.治療方法：目前尚無特效治療方法?？蛇M行康復訓練，如物理治療、運動療法等，增強肌肉力量，改善平衡能力。 5.藥物治療：可使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等。 6.手術(shù)治療：對于髖關(guān)節(jié)發(fā)育不全等嚴重的骨骼問題，可能需要手術(shù)矯正。 患者的病情較為復雜，需要多學科協(xié)作，綜合治療。同時，患者要保持積極的心態(tài)，配合治療和康復訓練，以提高生活質(zhì)量。
2025-01-06 01:00
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