什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)???
什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)病?請問哪里治療這個疾病最權(quán)威,謝謝。。。
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回答5
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)病是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn),具有遺傳特性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及基因突變、神經(jīng)細(xì)胞損傷、神經(jīng)遞質(zhì)失衡等。常見癥狀包括平衡障礙、步態(tài)不穩(wěn)、動作笨拙、言語不清等。 1. 發(fā)病機(jī)制:基因突變是主要原因,如編碼共濟(jì)失調(diào)相關(guān)蛋白的基因發(fā)生突變,影響神經(jīng)細(xì)胞的正常功能。 2. 癥狀表現(xiàn):平衡失調(diào),行走時搖晃;手部精細(xì)動作困難,書寫、拿物不穩(wěn);言語含糊不清;眼球運(yùn)動異常。 3. 診斷方法:通過神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查(如磁共振成像)等綜合判斷。 4. 治療方式:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療,如使用營養(yǎng)神經(jīng)藥物(如甲鈷胺、維生素 B12、腺苷鈷胺)緩解癥狀;康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動功能。 5. 疾病預(yù)后:病情多呈進(jìn)行性加重,但進(jìn)展速度因人而異。 遺傳性共濟(jì)失調(diào)病雖然目前治療困難,但早期診斷、積極治療和康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患者生活質(zhì)量,延緩病情進(jìn)展。
2024-12-16 04:12
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回答4
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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這個一般是有小腦損傷就會造成這個共濟(jì)失調(diào)的癥狀這個一般可以補(bǔ)腦活血不治療。醫(yī)生詢問:
2015-12-06 23:28
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)(hereditaryataxia)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病;世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。本組疾病除小腦及傳導(dǎo)纖維受累外,常累及脊髓后柱、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經(jīng)核、脊神經(jīng)節(jié)和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。共濟(jì)失調(diào)步態(tài)最先出現(xiàn)且逐漸加重,最終使患者臥床,臨床癥狀復(fù)雜、交錯重疊,即使同一家族也可表現(xiàn)高度異質(zhì)性。廣西解放軍第三0三醫(yī)院采用干細(xì)胞移植治療共濟(jì)失調(diào),效果好,見效快,無任何毒副作用,目前已治愈多名患者,是值得信耐的治療首選。
2015-12-06 23:06
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回答2
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楊祖學(xué)
??谑袐D幼保健院
一級
藥械科
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你好共濟(jì)失調(diào)是一遺傳病,目前沒有特效的治療方法,因此應(yīng)將重點(diǎn)放在預(yù)防上。避免近親結(jié)婚,做好婚前檢查,有本病家族史者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育;病程中應(yīng)加強(qiáng)體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發(fā)展緩慢,早期常不危及生命。
2015-12-06 22:31
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干,故也稱脊髓-小腦一腦干疾病,也稱為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)。多于成年發(fā)病(大于30歲)表現(xiàn)為平衡障礙、進(jìn)行性肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運(yùn)動障礙等,并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害,如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經(jīng)損害,亦可伴大腦皮質(zhì)功能損害如認(rèn)知功能障礙和(或)精神行為異常等。也可伴有其他系統(tǒng)異常。目前尚無能夠完全阻止遺傳性共濟(jì)失調(diào)病情進(jìn)展的治療,遺傳性共濟(jì)失調(diào)的臨床治療仍以經(jīng)驗性對癥治療為主,主要目標(biāo)是減輕癥狀、緩解病情進(jìn)展,維持日常生活自理能力。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。本病發(fā)展緩慢,如無嚴(yán)重的的心肺并發(fā)癥,多數(shù)不影響壽命。少數(shù)患者臥床不起而殘廢。祝你健康!
2015-12-06 18:25
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什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)? 遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»
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廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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