小孩患糖原累積病，求治愈辦法
醫(yī)生您好我家的小孩出生半個(gè)月后，出現(xiàn)呼吸困難，現(xiàn)在還在醫(yī)院的重癥監(jiān)護(hù)室，醫(yī)生一開(kāi)始的診斷是先天性喉喘鳴，我們都住了四個(gè)多月的醫(yī)院了！現(xiàn)在醫(yī)生才說(shuō)是糖原累積病，還說(shuō)這個(gè)病很難治療，我在這里想找到治愈的辦法，都說(shuō)醫(yī)者父母心，真誠(chéng)地懇求醫(yī)生伸出愛(ài)心之手。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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糖原累積病是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，由于先天性酶缺陷，導(dǎo)致糖原代謝異常。其治療較為復(fù)雜，包括飲食管理、藥物治療、手術(shù)治療等。常見(jiàn)的治療方法有：飲食調(diào)整、藥物干預(yù)、預(yù)防并發(fā)癥、定期監(jiān)測(cè)、基因治療研究等。 1.飲食調(diào)整：嚴(yán)格控制碳水化合物的攝入，保證適量蛋白質(zhì)和脂肪，以維持血糖穩(wěn)定。 2.藥物干預(yù)：使用生玉米淀粉，一般每 4 - 6 小時(shí)服用一次，有助于維持血糖水平。還可能用到別嘌醇來(lái)降低尿酸水平。 3.預(yù)防并發(fā)癥：如出現(xiàn)低血糖，及時(shí)補(bǔ)充糖分。若有肝腎功能損害，針對(duì)性治療。 4.定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血糖、肝腎功能、血脂等指標(biāo)，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 5.基因治療研究：目前基因治療仍在研究階段，但未來(lái)可能為治愈帶來(lái)希望。 糖原累積病的治療需要長(zhǎng)期堅(jiān)持，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的病情變化。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，相信未來(lái)會(huì)有更有效的治療方法。
2025-01-09 00:58
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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若癥狀不重，先天性喉鳴一般至2～3歲常能自愈，平時(shí)注意預(yù)防受涼及受驚，以免發(fā)生呼吸道感染和喉痙攣，加劇喉阻塞?？烧{(diào)整嬰兒體位，取側(cè)臥位可減輕癥狀，偶有嚴(yán)重喉阻塞者，需行氣管切開(kāi)術(shù)。伴急性喉炎易引起呼吸困難，要特別注意
2015-12-08 08:21
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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