半乳糖血癥的癥狀表現(xiàn)與治療方法
主要癥狀:半乳糖血癥發(fā)病時(shí)間:2005化驗(yàn)檢查結(jié)果:半乳糖血癥
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要影響人體對(duì)半乳糖的代謝。其癥狀包括黃疸、肝脾腫大、生長(zhǎng)遲緩等。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1.癥狀表現(xiàn)：黃疸通常在新生兒期出現(xiàn)，皮膚和鞏膜發(fā)黃；肝脾腫大可導(dǎo)致腹部膨?。簧L(zhǎng)遲緩表現(xiàn)為身高、體重增長(zhǎng)緩慢。 2.發(fā)病原理：由于基因突變導(dǎo)致半乳糖代謝所需的酶缺乏或活性降低，使半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。 3.飲食控制：嚴(yán)格限制半乳糖的攝入，避免食用含半乳糖的食物，如牛奶、乳制品等。 4.藥物治療：可能會(huì)使用一些輔助藥物，如保肝藥物（如谷胱甘肽、水飛薊素）、促進(jìn)代謝的藥物（如維生素類）等。 5.定期檢查：需定期監(jiān)測(cè)肝功能、血糖、血半乳糖等指標(biāo)，以及時(shí)調(diào)整治療方案。 總之，半乳糖血癥需要早期診斷和長(zhǎng)期管理，患者及家屬應(yīng)積極配合治療和隨訪，以提高生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
2025-01-15 02:18
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好,你說的情況半乳糖荃酸對(duì)半乳糖血癥患兒是有一定的影響性,你說的情況最好是在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇藥物或食物為宜.
2015-12-14 11:00
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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