血友病的遺傳規(guī)律及男性患者與正常女性子代情況
血友病的遺傳規(guī)律是怎樣的??血友病男性患者跟正常女性生的小孩會(huì)怎樣?。
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其遺傳規(guī)律較為復(fù)雜。男性血友病患者與正常女性結(jié)合,子代的遺傳情況受多種因素影響,包括血友病的類型、基因攜帶情況等。 1.血友病類型:血友病主要分為血友病 A(凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病 B(凝血因子Ⅸ缺乏),不同類型遺傳規(guī)律有所不同。 2.基因攜帶:男性患者的 X 染色體攜帶致病基因,女性兩條 X 染色體,正常女性無致病基因。 3.子代遺傳概率:若為血友病 A,男性患者與正常女性子代中,男孩均正常,女孩均為致病基因攜帶者;若為血友病 B,情況相同。 4.臨床表現(xiàn):即使子代未患病或?yàn)閿y帶者,在特定情況下也可能出現(xiàn)出血癥狀。 5.基因檢測:對于有家族史的人群,可進(jìn)行基因檢測,提前了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 總之,血友病男性患者與正常女性的子代遺傳情況并非絕對,需要綜合多種因素判斷。對于有家族史的人群,應(yīng)重視遺傳咨詢和相關(guān)檢測,以便早期干預(yù)和管理。
2025-02-12 21:59
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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血友病屬于性連鎖隱性遺傳性疾病,而丙型血友?。ㄟz傳性?缺乏癥)則為常染色體隱性遺傳性疾病。在我國多數(shù)為甲型血友病為主,致病基因位于女性x染色體上,也就是女性攜帶基因,導(dǎo)致下一代男性發(fā)病,而下一代女性均為正常人。所以,血友病患者常有家族史,常見的遺傳模式是:女性從上一代獲得發(fā)病基因(攜帶者,不發(fā)病),然后遺傳給下一代男性,也稱“隔代遺傳”。血友病患者由于缺乏一種凝血物質(zhì),使血液不易凝固。因此,輕微損傷就出血不止,甚至無傷也有皮下及關(guān)節(jié)內(nèi)出血,如發(fā)生腦出血,就有致命危險(xiǎn)。甲型和乙型血友病均為性染色體隱性遺傳。女性一般不發(fā)病,但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的后代中,男性有50%的概率發(fā)病,女性有50%的概率攜帶致病基因?;疾∧行耘c正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部攜帶致病基因。各此,這兩種血友病表現(xiàn)為隔代遺傳
2015-12-20 16:55
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
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婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查,確定出生的后代是否有患血友病的可能。如果丈夫是血友病患者,妻子正常的話,建議生男孩兒。如果丈夫正常,妻子為攜帶者,所生的孩子中,有50%可能性是血友病患者。建議懷孕期間,可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查。
2015-12-20 14:29
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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