三歲孩子患嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥是何因？
我家孩子三歲多了可是走起路來還是走不穩(wěn)當特別容易摔跤感覺走路像鴨子一樣的特別不穩(wěn)沒有辦法上樓梯到醫(yī)院檢查醫(yī)生說是嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥這是怎么回事嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥是怎么回事？
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產科
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嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥是一種較為嚴重的遺傳性疾病，主要由基因突變、肌肉結構異常、神經肌肉傳遞障礙、代謝紊亂、免疫系統(tǒng)異常等因素引起。 1.基因突變：這是導致該疾病的根本原因，相關基因的突變影響了肌肉蛋白的合成和功能。 2.肌肉結構異常：肌肉細胞的結構和組成發(fā)生改變，導致肌肉無力和萎縮。 3.神經肌肉傳遞障礙：神經與肌肉之間的信號傳遞出現(xiàn)問題，影響肌肉的正常收縮和運動。 4.代謝紊亂：體內的代謝過程失衡，影響能量供應和肌肉的正常功能。 5.免疫系統(tǒng)異常：免疫系統(tǒng)的異常可能參與了疾病的發(fā)展和進展。 總之，嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥是一種復雜的疾病，其發(fā)病機制涉及多個方面。目前治療方法有限，主要以支持治療和康復訓練為主，以提高患者的生活質量。
2025-02-13 05:55
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內科
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男孩患病但個別女孩除攜帶突變基因外由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發(fā)育基本正常少數(shù)有輕度運動發(fā)育延遲或獨立行走后步態(tài)不穩(wěn)易跌倒這是一種基因缺陷的疾病
2015-12-20 17:31
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發(fā)病無關。
2015-12-20 08:34
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