血友病人親屬備孕,瑞金醫(yī)院基因檢測(cè)相關(guān)咨詢
我的表弟是血友病人,幾個(gè)舅舅也早逝.但我與弟弟均健康.我現(xiàn)在想懷孕,害怕遺傳.想到瑞金醫(yī)院做個(gè)基因檢測(cè),但不知道應(yīng)該攜帶什么資料就醫(yī)???聽說需要病人血樣,是不是需要病人一同前往,病人本來身體就虛,幾千里路來回折騰,怕身體受不了.基因檢測(cè)一定要血液?jiǎn)?頭發(fā)什么的可以嗎???煩請(qǐng)那位高人撥冗告知.
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回答5
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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血友病人親屬備孕做基因檢測(cè),涉及資料準(zhǔn)備、病人是否需同往、檢測(cè)樣本要求等。需要了解血友病遺傳規(guī)律、基因檢測(cè)流程、檢測(cè)結(jié)果解讀、后續(xù)備孕建議等。 1.資料準(zhǔn)備:攜帶家族血友病史相關(guān)資料,包括病歷、診斷證明等,以助醫(yī)生全面了解情況。 2.病人同往:盡量讓病人一同前往,若實(shí)在不便,可提前與醫(yī)院溝通能否單獨(dú)送檢病人血樣。 3.檢測(cè)樣本:基因檢測(cè)通常以血液為主,頭發(fā)一般不適用。血液樣本能更準(zhǔn)確地檢測(cè)基因信息。 4.遺傳規(guī)律:血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,女性攜帶基因可能不發(fā)病,男性發(fā)病幾率較高。 5.檢測(cè)流程:就診后醫(yī)生會(huì)安排相關(guān)檢查,包括血液采集、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、結(jié)果分析等環(huán)節(jié)。 6.結(jié)果解讀:檢測(cè)結(jié)果會(huì)明確是否攜帶致病基因及遺傳風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生會(huì)據(jù)此給出專業(yè)建議。 總之,在備孕前進(jìn)行基因檢測(cè)有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),為生育健康寶寶做好準(zhǔn)備。但具體情況還需遵循醫(yī)生的指導(dǎo)和建議。
2025-02-18 12:45
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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血友病患者日常生活:(血友病甲病人自身體會(huì)).堅(jiān)持每天做適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng).血友病人應(yīng)盡量避免劇烈運(yùn)動(dòng),但是,不運(yùn)動(dòng)也是對(duì)血友病人有極大的危害,因此把這條放在第一位.科學(xué)也表明,運(yùn)動(dòng)鍛煉可以增加體內(nèi)凝血因子的含量.最適合血友病人的運(yùn)動(dòng)就是游泳了.此外其他小強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)也可參加,如自行車,走路等.親身感言:常運(yùn)動(dòng)那些年,身體很好,出血次數(shù)不頻繁.這兩年出門少了,運(yùn)動(dòng)也沒有了,出血就頻繁了!肌肉增強(qiáng)了,還能保護(hù)關(guān)節(jié).可以到當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院看下.祝你健康!
2015-12-23 16:46
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你想檢查就"帶"你去就行了.就抽最多5毫升血,你知道獻(xiàn)血一次多少嗎?一次是400毫升!也沒見哪個(gè)獻(xiàn)出問題的.放心好了.我獻(xiàn)血兩次了,每次是300毫升.現(xiàn)在身體健康.這里的醫(yī)生都是用業(yè)余時(shí)間在這里回答問題的,請(qǐng)及時(shí)點(diǎn)擊"采納為答案",這是對(duì)他們熱心幫助的唯一肯定.
2015-12-23 16:38
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,血友病是一種遺傳因子.普遍常見的為甲型和乙型血友病.分別為缺少因子八和缺少因子九.首先需要去醫(yī)院確證缺少那種因子.這樣子才能對(duì)癥治療.癥狀一般為創(chuàng)傷后止血時(shí)間長(zhǎng)于常人,或者自發(fā)性出血.如果受傷的話,如果是外傷,首先應(yīng)該在清理創(chuàng)面后,壓迫止血,如果傷口不大,一般壓迫止血可以解決,如果創(chuàng)面很大,需要配合第八因子或九因子.可以迅速止血.如果出現(xiàn)內(nèi)臟或者其他的創(chuàng)傷,就必須去醫(yī)院,輸注大計(jì)量的因子了8因子的半衰期為8-12小時(shí).祝你健康!
2015-12-23 16:04
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,你說的情況值得重視,你可以去省級(jí)醫(yī)院的血液科去做一檢查確定一下.因?yàn)檠巡〉牟∫蚴悄蜃覸III或IX的缺乏,有的縣級(jí)醫(yī)院做不了.祝你健康.
2015-12-23 14:10
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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