先天性弓型足伴多種癥狀如何應(yīng)對
我是先天性弓型足,從小走路不穩(wěn),易摔跤,近四年來,左胯處彈響,正常走路時左膝不自覺地向外擰,左足向里翻,左足外延著地,有的大夫說我的左小腿稍細(xì)(但我沒感覺到),同時下蹲困難,并立雙腿蹲不下去,兩腿分的很寬蹲下后也需身體明顯前傾才能保持平衡,我的手指總是不自覺地攥著,即使伸開也似"鋼琴手",經(jīng)醫(yī)院診斷為少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)(但有的大夫說是進(jìn)行性腓骨肌萎縮),我做了很多檢查:腦部和脊柱MRI掃描,除個別大夫認(rèn)為小腦腦溝多(我可看出19條,據(jù)說常人每側(cè)5條共10條)外,其他均正常;視,聽覺誘發(fā)電位正常;血液化驗(肌酶)正常;心電圖正常;但下肢肌電圖異常,有傳導(dǎo)障礙;膝踝反射消失,且髖關(guān)節(jié)發(fā)育不全(左右髖臼外側(cè)沒有包下來)另外,我爺爺活了76歲(據(jù)說不是天生弓形足,是十一二歲時發(fā)現(xiàn)的),勞作一生,除腿腳不連利外,心靈手巧,除負(fù)重勞動外干別的活比別人還能干,我爸爸今年41歲,擔(dān)任一個企業(yè)的總工程師,也是先天弓形足,除平衡能力差,走路略向左傾外沒有別的明顯感覺.請問尊敬的大夫,我們需做基因檢測嗎?我的病情明顯比我爸爸和爺爺重的多,有什么辦法能控制并改善我的病癥哪?在此拜謝!
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回答5
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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先天性弓型足患者,出現(xiàn)走路不穩(wěn)、易摔跤、左胯彈響、左膝外擰、左足內(nèi)翻、下蹲困難、手指不自覺攥著等癥狀,可能由多種原因引起,如骨骼發(fā)育異常、神經(jīng)肌肉問題、關(guān)節(jié)病變、肌肉力量失衡、習(xí)慣姿勢不良等。 1.骨骼發(fā)育異常:先天性弓型足本身的骨骼結(jié)構(gòu)異常,影響下肢力線和關(guān)節(jié)活動,導(dǎo)致一系列癥狀。治療可能包括矯形器具、手術(shù)矯正等。 2.神經(jīng)肌肉問題:神經(jīng)支配或肌肉功能障礙,影響肌肉力量和協(xié)調(diào)性??赏ㄟ^神經(jīng)電生理檢查明確,治療可能涉及神經(jīng)營養(yǎng)藥物如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等。 3.關(guān)節(jié)病變:長期的異常姿勢和受力,可能引發(fā)關(guān)節(jié)損傷和炎癥。治療包括物理治療、抗炎藥物如布洛芬、雙氯芬酸鈉等。 4.肌肉力量失衡:左右腿肌肉力量不一致,導(dǎo)致姿勢異常。通過康復(fù)訓(xùn)練增強(qiáng)較弱一側(cè)的肌肉力量。 5.習(xí)慣姿勢不良:長期的不良姿勢加重了癥狀。需要糾正姿勢,進(jìn)行體態(tài)訓(xùn)練。 先天性弓型足伴發(fā)的多種癥狀需要綜合評估和治療?;颊邞?yīng)及時就醫(yī),在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行診斷和治療,同時積極配合康復(fù)訓(xùn)練,改善癥狀,提高生活質(zhì)量。
2025-02-20 00:11
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)(神經(jīng)內(nèi)科)是所有報道的共濟(jì)失調(diào)中最多的一種。發(fā)病機(jī)理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經(jīng)也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,男女發(fā)病率無明顯差異?! “Y狀表現(xiàn): 1.多在30-60歲起病,少數(shù)在少年期或70歲時發(fā)病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟(jì)失調(diào)步態(tài)為首發(fā)癥狀,行走不穩(wěn),易跌倒。此后可逐漸出現(xiàn)雙上肢共濟(jì)失調(diào);2.部分病例可有吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩(wěn)、智慧衰退等,也可有復(fù)視、眼球活動障礙等。3.雙下肢無力,肌張力增高,腱反射亢進(jìn)或減退,可有病理反射陽性。4.無弓形足及心臟異常?! ≡\斷依據(jù): 1.發(fā)病年齡較遲,有常染色體顯性遺傳的家族史。2.進(jìn)行性加重的共濟(jì)失調(diào),步態(tài)為醉酒樣。3.無心臟異常及弓形足,骨骼X線照片常正常。4.排除其他類型的共濟(jì)失調(diào),排除腦癱和運(yùn)動神經(jīng)元疾病及癌性小腦共濟(jì)失調(diào)?! ≈委煟骸 ≈委熢瓌t1.對癥及支持療法;2.針灸及康復(fù)治療。 用藥原則用藥框限內(nèi)的藥物只能緩解或減輕癥狀,有條件時可選用神經(jīng)生長因子或細(xì)胞生長肽肌注及營養(yǎng)藥物以增強(qiáng)體質(zhì)、提高身體抵抗力?! ☆A(yù)防常識: 遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)是一遺傳病,目前沒有特效的治療方法,因此應(yīng)將重點放在預(yù)防上。避免近親結(jié)婚,做好婚前檢查,有本病家族史者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育;病程中應(yīng)加強(qiáng)體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發(fā)展緩慢,早期常不危及生命。目前可肌注神經(jīng)生長因子或細(xì)胞生長肽,有一定療效。
2015-12-24 05:37
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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"遺傳性共濟(jì)失調(diào)"是神經(jīng)元變性疾病的一種,神經(jīng)元性變疾病是侵犯脊髓前角細(xì)胞和腦干神經(jīng)核以及大腦運(yùn)動皮質(zhì)錐體細(xì)胞的一種進(jìn)行性變性疾病,病發(fā)多見于40以上的中老年人,青少年發(fā)病與遺傳有關(guān),,大多數(shù)患者在早期并不難發(fā)現(xiàn),每年約有6000-8000人死于本病,患病后平均壽命5-7年,最短壽命不到一年,經(jīng)積極治療的患者最長壽命可達(dá)三十年以上,百銳得30%10+ 申捷10%10針劑治療是西藥治療較理想的藥物,如果用藥時間長了產(chǎn)生耐藥性后就失去治療作用,現(xiàn)可用"脊髓神經(jīng)再生丹"使神經(jīng)損害局部微循環(huán)得到充分的血液供氧、興奮神經(jīng)元(神經(jīng)細(xì)胞)激活炎性損害后麻痹和休克的神經(jīng)細(xì)胞代償炎性損害壞死的神經(jīng)細(xì)胞獲得疾病的控制和肢體功能的恢復(fù)改善,
2015-12-24 05:26
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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這種病屬于神經(jīng)變性疾病,目前還沒有特殊治療防法。
2015-12-24 01:34
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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神經(jīng)科用藥都是跟貴的,要繼續(xù)治療
2015-12-23 23:44
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