肝豆狀核變性的致病原因是什么？
我的一個朋友最近查出是得了一種叫肝豆狀核變性的病，現(xiàn)在幾乎不能走路，吃話也開始出現(xiàn)障礙，除了吃飯還可以。我想了解一下這種病是什么原因造成的，
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丁華青
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
內科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，致病原因主要包括遺傳因素、銅代謝異常、基因缺陷、蛋白質功能障礙以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：這是導致肝豆狀核變性的主要原因?；颊叽嬖?ATP7B 基因的突變，使得銅轉運蛋白功能異常。 2.銅代謝異常：正常情況下，銅會被排出體外，但在肝豆狀核變性患者中，銅的代謝失衡，導致體內銅蓄積。 3.基因缺陷：ATP7B 基因發(fā)生突變，影響了銅在體內的轉運和代謝過程。 4.蛋白質功能障礙：突變的基因導致相關蛋白質無法正常發(fā)揮作用，影響銅的轉運和排泄。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素可能會影響基因的表達或加重病情，但并非主要致病因素。 總之，肝豆狀核變性是由多種因素共同作用導致的疾病。明確病因對于診斷和治療具有重要意義。患者需要早診斷、早治療，以改善預后。
2025-02-25 19:23
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由于銅在體內過度蓄積，損害肝、腦等器官而致病。多起病于10-25歲之間，男稍多于女。以神經癥狀為首發(fā)癥狀者占半數，20%以精神癥狀為第一癥狀，16歲以前發(fā)病者主要表現(xiàn)肝臟癥狀
2015-12-29 14:41
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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