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寶寶患遺傳性高尿酸血癥是怎樣的疾病？

2025-02-25 11:27 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：今天我去看表姐家的兒子，現(xiàn)在已經(jīng)3個(gè)多月了，但是發(fā)現(xiàn)還不會(huì)抬頭，而且身高，體重都沒(méi)長(zhǎng)多少，2只手會(huì)不停的揮舞，感覺(jué)有時(shí)候眼神不會(huì)跟著人走，表姐送去醫(yī)院檢查后，發(fā)現(xiàn)寶寶得了遺傳性高尿酸血癥。想得到怎樣的幫助：遺傳性高尿酸血癥是一種什么樣的疾病呢？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級(jí)

外科

遺傳性高尿酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝性疾病，表現(xiàn)為血尿酸水平升高，可影響多個(gè)器官和系統(tǒng)，如腎臟、關(guān)節(jié)、神經(jīng)系統(tǒng)等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療有一定難度。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變使得尿酸生成過(guò)多或排泄減少，導(dǎo)致血尿酸濃度升高。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)關(guān)節(jié)疼痛、紅腫，腎臟損傷可出現(xiàn)蛋白尿、血尿，還可能有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3. 診斷方法：通過(guò)血尿酸檢測(cè)、基因檢測(cè)、腎功能檢查等明確診斷。 4. 治療方法：包括飲食控制，減少高嘌呤食物攝入；藥物治療，如別嘌醇、非布司他、苯溴馬隆等；嚴(yán)重時(shí)可能需要血液透析。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，預(yù)后較好，但如果病情嚴(yán)重，可能導(dǎo)致不可逆的器官損傷。 6. 預(yù)防措施：進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，對(duì)有家族史的人群提前篩查。遺傳性高尿酸血癥是一種需要重視和長(zhǎng)期管理的疾病，患者及家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生治療，定期復(fù)查，以改善預(yù)后。
2025-02-26 02:17

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什么是高尿酸血癥? 　　高尿酸血癥(hyperuicemia)是由于體內(nèi)尿酸產(chǎn)物增加或排泄減少而引起的以少尿、無(wú)尿、尿毒癥為臨床特征的綜合征。高尿酸血癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性，某些病理狀況或藥物引起的嘌呤類分解增多所致的高尿酸血癥稱為繼發(fā)性高尿酸血癥。惡性腫瘤患者并發(fā)的高尿酸血癥屬于后者，常見(jiàn)于化療或放療過(guò)程中的腫瘤患者，特別是一些對(duì)治療特別敏感的腫瘤(如白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤)，也可發(fā)生于對(duì)化療敏感的實(shí)體瘤(如肺小細(xì)胞未分化癌和轉(zhuǎn)移性生殖細(xì)胞腫瘤)。查看全文»

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